Farah-Syndrom

Das Farah-Syndrom oder k.th.fa ist eine seltene Erbkrankheit, die Veränderungen in der Struktur und Funktion der Blutgefäße im Gehirn verursacht. Dieser Zustand kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Kopfschmerzen, Schwindel, Gedächtnisverlust und andere kognitive Beeinträchtigungen.

Das Fahr-Syndrom wurde erstmals 1920 vom deutschen Neurologen Karl Fahr beschrieben. Ihm fiel auf, dass mehrere Mitglieder seiner Familie Anzeichen von Durchblutungsstörungen im Gehirn aufwiesen. Später ergaben detailliertere Untersuchungen, dass diese Krankheit vererbt wird, sich aber nicht immer manifestiert.

Das Farah-Syndrom wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, das heißt, es wird über eine Kopie des betroffenen Gens von den Eltern auf das Kind übertragen. Derzeit sind etwa 10 Gene bekannt, die mit dem Farah-Syndrom assoziiert sind. Ein eindeutiger Zusammenhang zwischen diesen Genen und der Krankheit konnte jedoch noch nicht nachgewiesen werden. Einige Untersuchungen deuten darauf hin, dass einige dieser Gene die Funktion des VHL-Proteins beeinflussen könnten, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Blutflusses im Gehirn spielt.

Das Farah-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Bei dieser Erkrankung bilden sich verkalkte Ablagerungen im Gehirn. Sie kommen in Arterien, Venen und Nebenhöhlen vor. Am häufigsten sind Gefäße im vorderen Nucleus (roter Nucleus) oder im Globus pallidus betroffen. In den meisten Fällen ist die Läsion jedoch nur in einem Teil des Gehirns vorhanden

Chronogene punktuelle Verkalkung der Gefäßwand des Gehirns. Ätiologie. Farah-Syndrom – die Entstehung der familiären Hypercholesterinämie. Pathogenese. Eine verstärkte Synthese von Cholesterin in Leberzellen führt zu Schwierigkeiten bei der umgekehrten Ausscheidung in den extravaskulären Raum und infolgedessen zu einer