Farah szindróma

A Farah-szindróma vagy k.th.fa egy ritka örökletes betegség, amely változásokat okoz az agy vérereinek szerkezetében és működésében. Ez az állapot számos tünetet okozhat, beleértve a fejfájást, szédülést, memóriavesztést és egyéb kognitív károsodást.

A Fahr-szindrómát először 1920-ban írta le Karl Fahr német neurológus. Észrevette, hogy családja több tagjában keringési problémák jelei mutatkoztak az agyban. Később részletesebb kutatások kimutatták, hogy ez a betegség öröklődik, de nem mindig nyilvánul meg.

A Farah-szindróma általában autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis az érintett gén egy példányán keresztül a szülőktől a gyermekhez továbbítódik. Jelenleg körülbelül 10 génről ismert, hogy kapcsolatban áll a Farah-szindrómával. E gének és a betegség közötti egyértelmű kapcsolatot azonban még nem sikerült megállapítani. Egyes kutatások azt sugallják, hogy ezen gének némelyike ​​befolyásolhatja a VHL fehérje működését, amely fontos szerepet játszik az agy véráramlásának szabályozásában.

A Farah-szindróma ritka örökletes betegség. Ezzel a betegséggel az agyban elmeszesedett lerakódások képződnek. Artériákban, vénákban és melléküregekben fordulnak elő. A leggyakrabban érintett erek az elülső magban (vörös magban) vagy a globus pallidusban találhatók. A legtöbb esetben az elváltozás csak az agy egyik részében van jelen, de

Az agy érfalának kronogén pont meszesedése. Etiológia. Farah-szindróma - a családi hiperkoleszterinémia keletkezése. Patogenezis. A májsejtekben a koleszterin fokozott szintézise megnehezíti annak fordított kiválasztódását az extravascularis térbe, és ennek következtében