Sindrome di Farah

La sindrome di Farah o k.th.fa è una rara malattia ereditaria che causa cambiamenti nella struttura e nella funzione dei vasi sanguigni nel cervello. Questa condizione può causare una varietà di sintomi, tra cui mal di testa, vertigini, perdita di memoria e altri disturbi cognitivi.

La sindrome di Fahr fu descritta per la prima volta nel 1920 dal neurologo tedesco Karl Fahr. Notò che diversi membri della sua famiglia mostravano segni di problemi circolatori nel cervello. Successivamente, ricerche più dettagliate hanno dimostrato che questa malattia è ereditaria, ma non sempre si manifesta.

La sindrome di Farah viene solitamente ereditata con modalità autosomica dominante, ovvero viene trasmessa attraverso una copia del gene affetto dai genitori al figlio. Attualmente, è noto che circa 10 geni sono associati alla sindrome di Farah. Tuttavia, non è stata ancora stabilita una chiara connessione tra questi geni e la malattia. Alcune ricerche suggeriscono che alcuni di questi geni potrebbero influenzare la funzione della proteina VHL, che svolge un ruolo importante nella regolazione del flusso sanguigno nel cervello.

La sindrome di Farah è una malattia ereditaria rara. Con questa malattia si formano depositi calcificati nel cervello. Si verificano nelle arterie, nelle vene e nei seni. I vasi più spesso colpiti sono quelli del nucleo anteriore (nucleo rosso) o del globo pallido. Nella maggior parte dei casi, la lesione è presente solo in una parte del cervello, ma

Calcificazione del punto cronogenico della parete vascolare del cervello. Eziologia. Sindrome di Farah: la genesi dell'ipercolesterolemia familiare. Patogenesi. L’aumentata sintesi del colesterolo nelle cellule epatiche porta a difficoltà nella sua escrezione inversa nello spazio extravascolare e, di conseguenza,