法拉综合症

法拉综合症或 k.th.fa 是一种罕见的遗传性疾病,会导致大脑血管的结构和功能发生变化。这种情况会导致多种症状,包括头痛、头晕、记忆力减退和其他认知障碍。

Fahr 综合征于 1920 年由德国神经学家 Karl Fahr 首次描述。他注意到他的几位家庭成员出现了大脑循环问题的迹象。后来,更详细的研究表明,这种疾病是遗传性的,但并不总是表现出来。

法拉综合征通常以常染色体显性方式遗传,即通过受影响基因的一个副本从父母传给孩子。目前,已知大约有 10 个基因与法拉综合征相关。然而,这些基因与疾病之间的明确联系尚未确定。一些研究表明,其中一些基因可能会影响 VHL 蛋白的功能,该蛋白在调节大脑血流中发挥着重要作用。



法拉综合症是一种罕见的遗传性疾病。患有这种疾病时,大脑中会形成钙化沉积物。它们发生在动脉、静脉和鼻窦中。最常受影响的血管是前核(红核)或苍白球中的血管。在大多数情况下,病变仅存在于大脑的一部分,但是



脑血管壁的慢性点钙化。病因学。法拉综合征 - 家族性高胆固醇血症的起源。发病。肝细胞中胆固醇合成的增强导致其难以反向排泄到血管外空间,因此,