Farahin oireyhtymä

Farah-oireyhtymä tai k.th.fa on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia aivojen verisuonten rakenteessa ja toiminnassa. Tämä tila voi aiheuttaa erilaisia ​​​​oireita, kuten päänsärkyä, huimausta, muistin menetystä ja muita kognitiivisia häiriöitä.

Fahrin oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran saksalainen neurologi Karl Fahr vuonna 1920. Hän huomasi, että useilla hänen perheensä jäsenillä oli merkkejä verenkiertohäiriöistä aivoissa. Myöhemmin tarkemmat tutkimukset osoittivat, että tämä sairaus on perinnöllinen, mutta ei aina ilmene.

Farahin oireyhtymä periytyy yleensä autosomaalisesti dominantilla tavalla, toisin sanoen se siirtyy sairastuneen geenin yhden kopion kautta vanhemmilta lapselle. Tällä hetkellä noin 10 geenin tiedetään liittyvän Farah-oireyhtymään. Selkeää yhteyttä näiden geenien ja taudin välillä ei kuitenkaan ole vielä osoitettu. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että jotkut näistä geeneistä voivat vaikuttaa VHL-proteiinin toimintaan, jolla on tärkeä rooli aivojen verenkierron säätelyssä.

Farahin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Tämän taudin yhteydessä aivoihin muodostuu kalkkeutuneita kerrostumia. Niitä esiintyy valtimoissa, suonissa ja poskionteloissa. Useimmiten sairastuneet verisuonet ovat anteriorisessa ytimessä (punainen tuma) tai globus pallidus. Useimmissa tapauksissa vaurio on vain yhdessä aivojen osassa, mutta

Aivojen verisuonen seinämän kronogeeninen pistekalkkiutuminen. Etiologia. Farahin oireyhtymä - familiaalisen hyperkolesterolemian synty. Patogeneesi. Tehostettu kolesterolin synteesi maksasoluissa vaikeuttaa sen käänteistä erittymistä ekstravaskulaariseen tilaan ja sen seurauksena