Farah sindromu

Farah sindromu və ya k.th.fa beyində qan damarlarının strukturunda və funksiyasında dəyişikliklərə səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət baş ağrısı, başgicəllənmə, yaddaş itkisi və digər koqnitiv pozğunluqlar da daxil olmaqla müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər.

Fahr sindromu ilk dəfə 1920-ci ildə Alman nevroloqu Karl Fahr tərəfindən təsvir edilmişdir. O, ailəsinin bir neçə üzvünün beyində qan dövranı problemlərinin əlamətlərinin olduğunu müşahidə edib. Daha sonra daha ətraflı araşdırmalar göstərdi ki, bu xəstəlik irsi xarakter daşıyır, lakin həmişə özünü göstərmir.

Farah sindromu adətən autosomal dominant şəkildə miras qalır, yəni təsirlənmiş genin bir nüsxəsi vasitəsilə valideynlərdən uşağa ötürülür. Hazırda Farah sindromu ilə əlaqəli təxminən 10 genin olduğu bilinir. Ancaq bu genlərlə xəstəlik arasında dəqiq bir əlaqə hələ qurulmamışdır. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, bu genlərdən bəziləri beyində qan axınının tənzimlənməsində mühüm rol oynayan VHL zülalının funksiyasına təsir göstərə bilər.

Farah sindromu nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəliklə beyində kalsifikasiya olunmuş yataqlar əmələ gəlir. Onlar arteriyalarda, damarlarda və sinuslarda olur. Ən çox təsirlənən damarlar anterior nüvədə (qırmızı nüvə) və ya globus pallidusda olan damarlardır. Əksər hallarda, lezyon beynin yalnız bir hissəsində mövcuddur, lakin

Beynin damar divarının xronogen nöqtəsinin kalsifikasiyası. Etiologiyası. Farah sindromu - ailəvi hiperkolesterolemiyanın genezisi. Patogenez. Qaraciyər hüceyrələrində xolesterinin sintezinin gücləndirilməsi onun ekstravaskulyar boşluğa əks ifrazında çətinlik yaradır və nəticədə,