Syndrom Faraha

Zespół Faraha, czyli k.th.fa, to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje zmiany w strukturze i funkcjonowaniu naczyń krwionośnych w mózgu. Ten stan może powodować różne objawy, w tym ból głowy, zawroty głowy, utratę pamięci i inne zaburzenia funkcji poznawczych.

Zespół Fahra został po raz pierwszy opisany w 1920 roku przez niemieckiego neurologa Karla Fahra. Zauważył, że kilku członków jego rodziny wykazywało oznaki problemów z krążeniem w mózgu. Później bardziej szczegółowe badania wykazały, że choroba ta jest dziedziczna, ale nie zawsze się objawia.

Zespół Faraha jest zwykle dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, to znaczy jest przekazywany przez jedną kopię dotkniętego genu od rodziców na dziecko. Obecnie wiadomo, że z zespołem Faraha wiąże się około 10 genów. Jednak nie ustalono jeszcze wyraźnego związku między tymi genami a chorobą. Niektóre badania sugerują, że niektóre z tych genów mogą wpływać na funkcję białka VHL, które odgrywa ważną rolę w regulacji przepływu krwi w mózgu.



Zespół Faraha jest rzadką chorobą dziedziczną. W przypadku tej choroby w mózgu tworzą się zwapnione złogi. Występują w tętnicach, żyłach i zatokach. Najczęściej zajęte są naczynia znajdujące się w jądrze przednim (jądro czerwone) lub gałce bladej. W większości przypadków uszkodzenie występuje tylko w jednej części mózgu, ale



Chronogenne punktowe zwapnienie ściany naczyń mózgu. Etiologia. Zespół Faraha – geneza hipercholesterolemii rodzinnej. Patogeneza. Wzmożona synteza cholesterolu w komórkach wątroby prowadzi do trudności w jego odwrotnym wydalaniu do przestrzeni pozanaczyniowej, a w konsekwencji