Farahs syndrom

Farahs syndrom eller k.th.fa är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar förändringar i strukturen och funktionen hos blodkärlen i hjärnan. Detta tillstånd kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive huvudvärk, yrsel, minnesförlust och annan kognitiv funktionsnedsättning.

Fahrs syndrom beskrevs första gången 1920 av den tyske neurologen Karl Fahr. Han märkte att flera medlemmar i hans familj visade tecken på cirkulationsproblem i hjärnan. Senare visade mer detaljerad forskning att denna sjukdom är ärftlig, men visar sig inte alltid.

Farahs syndrom ärvs vanligtvis på ett autosomalt dominant sätt, det vill säga det överförs genom en kopia av den drabbade genen från föräldrar till barnet. För närvarande är cirka 10 gener kända för att vara associerade med Farahs syndrom. Ett tydligt samband mellan dessa gener och sjukdomen har dock ännu inte fastställts. Viss forskning tyder på att några av dessa gener kan påverka funktionen hos VHL-proteinet, som spelar en viktig roll för att reglera blodflödet i hjärnan.

Farahs syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom. Med denna sjukdom bildas förkalkade avlagringar i hjärnan. De förekommer i artärer, vener och bihålor. De kärl som oftast drabbas är de i främre kärnan (röd kärna) eller globus pallidus. I de flesta fall finns skadan endast i en del av hjärnan, men

Kronogen punktförkalkning av hjärnans kärlvägg. Etiologi. Farah syndrom - uppkomsten av familjär hyperkolesterolemi. Patogenes. Förbättrad syntes av kolesterol i leverceller leder till svårigheter med dess omvända utsöndring i det extravaskulära utrymmet och, som en konsekvens,