ファラー症候群

ファラー症候群または k.th.fa は、脳の血管の構造と機能に変化を引き起こす稀な遺伝性疾患です。この状態は、頭痛、めまい、記憶喪失、その他の認知障害などのさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

ファール症候群は、1920 年にドイツの神経科医カール・ファールによって初めて記載されました。彼は、家族の何人かが脳の循環障害の兆候を示していることに気づきました。その後、より詳細な研究により、この病気は遺伝性であるが、必ずしも症状が現れるわけではないことが判明しました。

ファラー症候群は通常、常染色体優性遺伝様式で遺伝します。つまり、影響を受けた遺伝子の 1 コピーを介して親から子に伝わります。現在、ファラー症候群に関連する遺伝子は約 10 種類知られています。しかし、これらの遺伝子と病気との明確な関係はまだ確立されていません。いくつかの研究では、これらの遺伝子の一部が、脳内の血流の調節に重要な役割を果たす VHL タンパク質の機能に影響を与える可能性があることを示唆しています。

ファラー症候群はまれな遺伝性疾患です。この病気では、脳内に石灰化した沈着物が形成されます。それらは動脈、静脈、副鼻腔で発生します。最も頻繁に影響を受ける血管は、前核 (赤核) または淡蒼球内の血管です。ほとんどの場合、病変は脳の一部にのみ存在しますが、

脳血管壁の慢性点石灰化。病因。ファラー症候群 - 家族性高コレステロール血症の発症。病因。肝細胞におけるコレステロールの合成が亢進すると、血管外空間への逆排泄が困難になり、その結果、