Σύνδρομο Farah

Το σύνδρομο Farah ή κ.θ.φα είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που προκαλεί αλλαγές στη δομή και τη λειτουργία των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως πονοκέφαλο, ζάλη, απώλεια μνήμης και άλλες γνωστικές διαταραχές.

Το σύνδρομο Fahr περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1920 από τον Γερμανό νευρολόγο Karl Fahr. Παρατήρησε ότι αρκετά μέλη της οικογένειάς του έδειχναν σημάδια κυκλοφορικών προβλημάτων στον εγκέφαλο. Αργότερα, πιο λεπτομερείς έρευνες έδειξαν ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική, αλλά δεν εκδηλώνεται πάντα.

Το σύνδρομο Farah συνήθως κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, δηλαδή μεταδίδεται μέσω ενός αντιγράφου του προσβεβλημένου γονιδίου από τους γονείς στο παιδί. Επί του παρόντος, περίπου 10 γονίδια είναι γνωστό ότι σχετίζονται με το σύνδρομο Farah. Ωστόσο, μια σαφής σύνδεση μεταξύ αυτών των γονιδίων και της νόσου δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί. Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι ορισμένα από αυτά τα γονίδια μπορεί να επηρεάσουν τη λειτουργία της πρωτεΐνης VHL, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της ροής του αίματος στον εγκέφαλο.

Το σύνδρομο Farah είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Με αυτή την ασθένεια, σχηματίζονται ασβεστοποιημένες εναποθέσεις στον εγκέφαλο. Εμφανίζονται σε αρτηρίες, φλέβες και ιγμόρεια. Τα αγγεία που προσβάλλονται συχνότερα είναι αυτά του πρόσθιου πυρήνα (κόκκινος πυρήνας) ή η ωχρή σφαίρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η βλάβη είναι παρούσα μόνο σε ένα μέρος του εγκεφάλου, αλλά

Χρονογόνος σημειακή ασβεστοποίηση του αγγειακού τοιχώματος του εγκεφάλου. Αιτιολογία. Σύνδρομο Farah - η γένεση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Παθογένεση. Η ενισχυμένη σύνθεση της χοληστερόλης στα ηπατικά κύτταρα οδηγεί σε δυσκολία στην αντίστροφη απέκκρισή της στον εξωαγγειακό χώρο και, κατά συνέπεια,