Farah Sendromu

Farah sendromu veya k.th.fa, beyindeki kan damarlarının yapısında ve işlevinde değişikliklere neden olan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum baş ağrısı, baş dönmesi, hafıza kaybı ve diğer bilişsel bozukluklar gibi çeşitli semptomlara neden olabilir.

Fahr sendromu ilk kez 1920'de Alman nörolog Karl Fahr tarafından tanımlandı. Ailesinin birçok üyesinin beyinde dolaşım sorunları belirtileri gösterdiğini fark etti. Daha sonra daha detaylı araştırmalar bu hastalığın kalıtsal olduğunu ancak her zaman kendini göstermediğini gösterdi.

Farah sendromu genellikle otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır, yani etkilenen genin bir kopyası yoluyla ebeveynlerden çocuğa aktarılır. Şu anda yaklaşık 10 genin Farah sendromuyla ilişkili olduğu bilinmektedir. Ancak bu genlerle hastalık arasında net bir bağlantı henüz kurulamamıştır. Bazı araştırmalar, bu genlerden bazılarının, beyindeki kan akışının düzenlenmesinde önemli bir rol oynayan VHL proteininin işlevini etkileyebileceğini öne sürüyor.

Farah sendromu nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkta beyinde kireçlenmiş birikintiler oluşur. Arterlerde, damarlarda ve sinüslerde görülürler. En sık etkilenen damarlar ön çekirdekteki (kırmızı çekirdek) veya globus pallidustaki damarlardır. Çoğu durumda lezyon beynin yalnızca bir kısmında bulunur, ancak

Beynin damar duvarının kronojenik nokta kalsifikasyonu. Etiyoloji. Farah sendromu - ailesel hiperkolesteroleminin oluşumu. Patogenez. Karaciğer hücrelerinde kolesterolün artan sentezi, bunun ekstravasküler boşluğa ters atılımında zorluğa yol açar ve sonuç olarak,