A síndrome de Farah ou k.th.fa é uma doença hereditária rara que causa alterações na estrutura e função dos vasos sanguíneos do cérebro. Esta condição pode causar uma variedade de sintomas, incluindo dor de cabeça, tontura, perda de memória e outros comprometimentos cognitivos.
A síndrome de Fahr foi descrita pela primeira vez em 1920 pelo neurologista alemão Karl Fahr. Ele notou que vários membros de sua família apresentavam sinais de problemas circulatórios no cérebro. Posteriormente, estudos mais detalhados mostraram que essa doença é hereditária, mas nem sempre se manifesta.
A síndrome de Farah geralmente é herdada de forma autossômica dominante, ou seja, é transmitida através de uma cópia do gene afetado dos pais para o filho. Atualmente, sabe-se que cerca de 10 genes estão associados à síndrome de Farah. No entanto, uma ligação clara entre estes genes e a doença ainda não foi estabelecida. Algumas pesquisas sugerem que alguns desses genes podem influenciar a função da proteína VHL, que desempenha um papel importante na regulação do fluxo sanguíneo no cérebro.
A síndrome de Farah é uma doença hereditária rara. Com esta doença, formam-se depósitos calcificados no cérebro. Eles ocorrem em artérias, veias e seios da face. Os vasos mais frequentemente afetados são os do núcleo anterior (núcleo vermelho) ou do globo pálido. Na maioria dos casos, a lesão está presente em apenas uma parte do cérebro, mas
Calcificação pontual cronogênica da parede vascular do cérebro. Etiologia. Síndrome de Farah - a gênese da hipercolesterolemia familiar. Patogênese. O aumento da síntese de colesterol nas células do fígado leva à dificuldade na sua excreção reversa para o espaço extravascular e, como consequência,