Farahův syndrom

Farahův syndrom neboli k.th.fa je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje změny ve struktuře a funkci krevních cév v mozku. Tento stav může způsobit řadu příznaků, včetně bolesti hlavy, závratí, ztráty paměti a dalších kognitivních poruch.

Fahrův syndrom byl poprvé popsán v roce 1920 německým neurologem Karlem Fahrem. Všiml si, že několik členů jeho rodiny vykazovalo známky oběhových problémů v mozku. Později podrobnější výzkum ukázal, že toto onemocnění je dědičné, ale ne vždy se projeví.

Farahův syndrom se obvykle dědí autozomálně dominantním způsobem, to znamená, že se přenáší prostřednictvím jedné kopie postiženého genu z rodičů na dítě. V současné době je známo asi 10 genů spojených s Farahovým syndromem. Jasná souvislost mezi těmito geny a onemocněním však dosud nebyla prokázána. Některé výzkumy naznačují, že některé z těchto genů mohou ovlivňovat funkci proteinu VHL, který hraje důležitou roli při regulaci průtoku krve v mozku.

Farahův syndrom je vzácné dědičné onemocnění. Při tomto onemocnění se v mozku tvoří zvápenatělá ložiska. Vyskytují se v tepnách, žilách a dutinách. Nejčastěji jsou postiženy cévy v předním jádře (červené jádro) nebo globus pallidus. Ve většině případů je léze přítomna pouze v jedné části mozku, ale

Chronogenní bodová kalcifikace cévní stěny mozku. Etiologie. Farahův syndrom - geneze familiární hypercholesterolémie. Patogeneze. Zvýšená syntéza cholesterolu v jaterních buňkách vede k potížím s jeho zpětným vylučováním do extravaskulárního prostoru a v důsledku toho