Friedreich S Ataxia

La ataxia de Friedreich es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, deterioro motor y pérdida sensorial en las extremidades inferiores.

La enfermedad fue descrita por primera vez por el médico alemán Nikolaus Friedreich en 1863, de ahí que lleve su nombre. La ataxia de Friedreich se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia con una mutación en el gen FXN, que codifica la proteína frataxina.

Los principales síntomas de la ataxia de Friedreich:

1. Ataxia cerebelosa progresiva: alteración de la coordinación de los movimientos y del equilibrio.

2. Disartria - trastorno de la articulación

3. Trastornos motores en las extremidades inferiores: debilidad, espasticidad muscular.

4. Pérdida de sensación profunda en las extremidades inferiores.

5. Escoliosis

6. Diabetes mellitus (en el 30% de los pacientes)

7. Trastornos cardíacos (miocardiopatía)

El tratamiento para la ataxia de Friedreich no se ha desarrollado hasta la fecha; la terapia tiene como objetivo reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El pronóstico de esta enfermedad es desfavorable, la esperanza de vida se reduce a 30-40 años.

¿Qué es la ataxia?

Esta es una condición en la que se ve afectado el sistema vestibular y la coordinación de movimientos en general. Se manifiesta con inestabilidad al caminar, falta de estabilidad en el movimiento, mala coordinación e incertidumbre al moverse. En casos graves, en algunos casos, una persona no puede simplemente levantarse de la cama sin ayuda.