Friedreich S Атаксия

Атаксия на Friedreich е наследствено неврологично разстройство, характеризиращо се с прогресивна церебеларна атаксия, двигателно увреждане и загуба на чувствителност в долните крайници.

Заболяването е описано за първи път от немския лекар Николаус Фридрайх през 1863 г., поради което носи неговото име. Атаксията на Friedreich се унаследява по автозомно-рецесивен начин и е свързана с мутация в гена FXN, който кодира протеина frataxin.

Основните симптоми на атаксията на Фридрих:

1. Прогресивна церебеларна атаксия - нарушена координация на движенията и баланса

2. Дизартрия - нарушение на артикулацията

3. Двигателни нарушения на долните крайници - слабост, мускулна спастичност

4. Загуба на дълбоко усещане в долните крайници

5. Сколиоза

6. Захарен диабет (при 30% от пациентите)

7. Сърдечни нарушения (кардиомиопатия)

Лечението на атаксията на Фридрих не е разработено досега, терапията е насочена към намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациентите. Прогнозата за това заболяване е неблагоприятна, продължителността на живота се намалява до 30-40 години.

Какво е атаксия?

Това е състояние, при което са засегнати вестибуларният апарат и координацията на движенията като цяло. Проявява се в нестабилност при ходене, липса на стабилност в движението, лоша координация и несигурност при движение. В тежки случаи, в някои случаи, човек не може просто да стане от леглото без помощ.