Ataksia Friedreich S

Ataksia Friedreich adalah kelainan neurologis bawaan yang ditandai dengan ataksia serebelar progresif, gangguan motorik, dan hilangnya sensorik pada ekstremitas bawah.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Jerman Nikolaus Friedreich pada tahun 1863, itulah sebabnya penyakit ini menyandang namanya. Ataksia Friedreich diturunkan secara resesif autosomal dan dikaitkan dengan mutasi pada gen FXN, yang mengkode protein frataxin.

Gejala utama ataksia Friedreich:

1. Ataksia serebelar progresif - gangguan koordinasi gerakan dan keseimbangan

2. Disartria - gangguan artikulasi

3. Gangguan motorik pada ekstremitas bawah - kelemahan, kekejangan otot

4. Hilangnya sensasi mendalam pada ekstremitas bawah

5. Skoliosis

6. Diabetes melitus (pada 30% pasien)

7. Gangguan jantung (kardiomiopati)

Pengobatan ataksia Friedreich belum dikembangkan hingga saat ini, terapi ditujukan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Prognosis penyakit ini tidak baik, harapan hidup berkurang menjadi 30-40 tahun.

Apa itu ataksia?

Ini adalah suatu kondisi di mana sistem vestibular dan koordinasi gerakan secara umum terpengaruh. Hal ini diwujudkan dalam ketidakstabilan saat berjalan, kurangnya stabilitas dalam gerakan, koordinasi yang buruk dan ketidakpastian saat bergerak. Dalam kasus yang parah, seseorang tidak bisa begitu saja bangun dari tempat tidur tanpa bantuan.