Friedreich S Ataxia

Friedreichin ataksia on perinnöllinen neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista etenevä pikkuaivojen ataksia, motoriikka ja alaraajojen sensorinen menetys.

Ensimmäisen kerran saksalainen lääkäri Nikolaus Friedreich kuvasi taudin vuonna 1863, minkä vuoksi se kantaa hänen nimeään. Friedreichin ataksia periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, ja se liittyy mutaatioon FXN-geenissä, joka koodaa frataksiiniproteiinia.

Friedreichin ataksian tärkeimmät oireet:

1. Progressiivinen pikkuaivojen ataksia - heikentynyt liikkeiden koordinaatio ja tasapaino

2. Dysartria - artikulaatiohäiriö

3. Motoriset häiriöt alaraajoissa - heikkous, lihasten spastisuus

4. Syvän tuntemuksen menetys alaraajoissa

5. Skolioosi

6. Diabetes mellitus (30 %:lla potilaista)

7. Sydänsairaudet (kardiomyopatia)

Friedreichin ataksiaan ei ole toistaiseksi kehitetty hoitoa, vaan hoidon tarkoituksena on vähentää oireita ja parantaa potilaiden elämänlaatua. Tämän taudin ennuste on epäsuotuisa, elinajanodote lyhenee 30-40 vuoteen.

Mikä on ataksia?

Tämä on tila, jossa vestibulaarijärjestelmä ja liikkeiden koordinaatio yleensä vaikuttavat. Se ilmenee epävakautena kävellessä, liikkeen epävakaudessa, huonossa koordinaatiossa ja epävarmuudessa liikkuessa. Vakavissa tapauksissa henkilö ei voi yksinkertaisesti nousta sängystä ilman apua.