Atassia di Friedrich S

L'atassia di Friedreich è una malattia neurologica ereditaria caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, compromissione motoria e perdita sensoriale negli arti inferiori.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1863 dal medico tedesco Nikolaus Friedreich, da qui il suo nome. L'atassia di Friedreich è ereditata con modalità autosomica recessiva ed è associata a una mutazione nel gene FXN, che codifica per la proteina fratassina.

I principali sintomi dell'atassia di Friedreich:

1. Atassia cerebellare progressiva: compromissione della coordinazione dei movimenti e dell'equilibrio

2. Disartria - disturbo dell'articolazione

3. Disturbi motori negli arti inferiori: debolezza, spasticità muscolare

4. Perdita della sensibilità profonda negli arti inferiori

5. Scoliosi

6. Diabete mellito (nel 30% dei pazienti)

7. Disturbi cardiaci (cardiomiopatia)

Il trattamento per l'atassia di Friedreich non è stato sviluppato fino ad oggi; la terapia è mirata a ridurre i sintomi e a migliorare la qualità della vita dei pazienti. La prognosi per questa malattia è sfavorevole, l'aspettativa di vita è ridotta a 30-40 anni.

Cos'è l'atassia?

Si tratta di una condizione in cui vengono colpiti il ​​sistema vestibolare e la coordinazione dei movimenti in generale. Si manifesta con instabilità nel camminare, mancanza di stabilità nei movimenti, scarsa coordinazione e incertezza nel muoversi. Nei casi più gravi, in alcuni casi, una persona non può semplicemente alzarsi dal letto senza assistenza.