弗里德赖希·S·共济失调

弗里德赖希共济失调是一种遗传性神经系统疾病，其特征是进行性小脑共济失调、运动障碍和下肢感觉丧失。

这种疾病于 1863 年由德国医生尼古拉斯·弗里德赖希 (Nikolaus Friedreich) 首次描述，因此该病以他的名字命名。 Friedreich 的共济失调以常染色体隐性方式遗传，与编码 frataxin 蛋白的 FXN 基因突变有关。

弗里德赖希共济失调的主要症状：

1. 进行性小脑共济失调 - 运动和平衡协调受损

2. 构音障碍 - 构音障碍

3. 下肢运动障碍 - 无力、肌肉痉挛

4. 下肢深部感觉丧失

5. 脊柱侧凸

6. 糖尿病（30% 的患者）

7. 心脏疾病（心肌病）

迄今为止，弗里德赖希共济失调的治疗方法尚未开发出来；治疗的目的是减轻症状并提高患者的生活质量。此病预后不良，预期寿命减至30-40岁。

什么是共济失调？

在这种情况下，前庭系统和一般运动协调都会受到影响。表现为行走不稳、动作缺乏稳定性、协调性差、动作不稳。在严重的情况下，在某些情况下，一个人在没有帮助的情况下无法简单地起床。