Атаксия Фридрейха (Friedreich S Ataxia)

Атаксия Фридрейха - это наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мозжечковой атаксией, двигательными нарушениями и потерей чувствительности в нижних конечностях.

Заболевание впервые описал немецкий врач Николаус Фридрейх в 1863 году, поэтому оно и носит его имя. Атаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связана с мутацией в гене FXN, кодирующем белок фратаксин.

Основные симптомы атаксии Фридрейха:

1. Прогрессирующая мозжечковая атаксия - нарушение координации движений и равновесия

2. Дизартрия - нарушение артикуляции

3. Двигательные нарушения в нижних конечностях - слабость, спастичность мышц

4. Потеря глубокой чувствительности в нижних конечностях

5. Сколиоз

6. Сахарный диабет (у 30% пациентов)

7. Сердечные нарушения (кардиомиопатия)

Лечение атаксии Фридрейха на сегодняшний день не разработано, терапия направлена на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Прогноз при этом заболевании неблагоприятный, продолжительность жизни сокращается до 30-40 лет.

Что же такое атаксия?

Это состояние при котором поражается вестибулярная система и координация движений в целом. Проявляется в шаткости при ходьбе, не устойчивости в движении, нарушением координации и неуверенности при перемещениях. В тяжёлых случаях в отдельных случаях человек не может просто встать с кровати без посторонней помощи.