Friedreich S Ataksiya

Fridreyx ataksiyası irsi nevroloji xəstəlikdir, proqressiv serebellar ataksiya, hərəkət pozğunluğu və aşağı ətraflarda hissiyyat itkisi ilə xarakterizə olunur.

Xəstəlik ilk dəfə 1863-cü ildə alman həkimi Nikolaus Friedreich tərəfindən təsvir edilmişdir, buna görə də onun adını daşıyır. Fridreyx ataksiyası otosomal resessiv şəkildə miras alınır və frataksin zülalını kodlayan FXN genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir.

Friedreich ataksiyasının əsas əlamətləri:

1. Proqressiv serebellar ataksiya - hərəkətlərin və balansın koordinasiyasının pozulması

2. Dizartri - artikulyasiya pozğunluğu

3. Alt ekstremitələrdə motor pozğunluqları - zəiflik, əzələ spastisitesi

4. Alt ekstremitələrdə dərin hisslərin itirilməsi

5. Skolioz

6. Diabetes mellitus (xəstələrin 30%-də)

7. Ürək xəstəlikləri (kardiyomiyopatiya)

Friedreich ataksiyasının müalicəsi bu günə qədər inkişaf etdirilməmişdir, terapiya simptomları azaltmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Bu xəstəliyin proqnozu əlverişsizdir, ömür uzunluğu 30-40 ilə qədər azalır.

Ataksiya nədir?

Bu, vestibulyar sistemin və ümumiyyətlə hərəkətlərin koordinasiyasının təsirləndiyi bir vəziyyətdir. Gəzərkən qeyri-sabitlik, hərəkətdə sabitliyin olmaması, hərəkət zamanı zəif koordinasiya və qeyri-müəyyənlikdə özünü göstərir. Ağır hallarda, bəzi hallarda, bir adam yardım olmadan sadəcə yataqdan qalxa bilməz.