Friedreich S Ataxi

Friedreichs ataxi är en ärftlig neurologisk störning som kännetecknas av progressiv cerebellär ataxi, motorisk funktionsnedsättning och sensorisk förlust i de nedre extremiteterna.

Sjukdomen beskrevs första gången av den tyske läkaren Nikolaus Friedreich 1863, varför den bär hans namn. Friedreichs ataxi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och är associerad med en mutation i FXN-genen, som kodar för frataxinproteinet.

De viktigaste symptomen på Friedreichs ataxi:

1. Progressiv cerebellär ataxi - försämrad koordination av rörelser och balans

2. Dysartri - artikulationsstörning

3. Motoriska störningar i nedre extremiteterna - svaghet, muskelspasticitet

4. Förlust av djup känsel i de nedre extremiteterna

5. Skolios

6. Diabetes mellitus (hos 30 % av patienterna)

7. Hjärtsjukdomar (kardiomyopati)

Behandling för Friedreichs ataxi har inte utvecklats hittills, terapin syftar till att minska symtomen och förbättra patienternas livskvalitet. Prognosen för denna sjukdom är ogynnsam, förväntad livslängd reduceras till 30-40 år.

Vad är ataxi?

Detta är ett tillstånd där det vestibulära systemet och koordinationen av rörelser i allmänhet påverkas. Det visar sig i ostadighet vid gång, bristande stabilitet i rörelsen, dålig koordination och osäkerhet vid rörelse. I svåra fall, i vissa fall, kan en person inte bara gå upp ur sängen utan hjälp.