Friedreich S Ataxia

A Friedreich-ataxia egy öröklött neurológiai rendellenesség, amelyet progresszív cerebelláris ataxia, motoros károsodás és az alsó végtagok érzékszervi elvesztése jellemez.

A betegséget először Nikolaus Friedreich német orvos írta le 1863-ban, ezért is viseli a nevét. A Friedreich-ataxia autoszomális recesszív módon öröklődik, és a frataxin fehérjét kódoló FXN gén mutációjához kapcsolódik.

A Friedreich-ataxia fő tünetei:

1. Progresszív kisagyi ataxia - a mozgások és az egyensúly koordinációjának zavara

2. Dysarthria - artikulációs zavar

3. Motoros rendellenességek az alsó végtagokban - gyengeség, izomgörcsösség

4. Mély érzés elvesztése az alsó végtagokban

5. Gerincferdülés

6. Diabetes mellitus (a betegek 30%-ában)

7. Szívbetegségek (kardiomiopátia)

A Friedreich-ataxia kezelését a mai napig nem fejlesztették ki, a terápia célja a tünetek csökkentése és a betegek életminőségének javítása. Ennek a betegségnek a prognózisa kedvezőtlen, a várható élettartam 30-40 évre csökken.

Mi az ataxia?

Ez egy olyan állapot, amelyben a vesztibuláris rendszer és általában a mozgások koordinációja érintett. Ez járás közbeni bizonytalanságban, mozgásstabilitás hiányában, rossz koordinációban és mozgás közbeni bizonytalanságban nyilvánul meg. Súlyos esetekben egyes esetekben az ember nem tud egyszerűen felkelni az ágyból segítség nélkül.