Friedreich S Ataxie

L'ataxie de Friedreich est un trouble neurologique héréditaire caractérisé par une ataxie cérébelleuse progressive, des troubles moteurs et une perte sensorielle des membres inférieurs.

La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin allemand Nikolaus Friedreich en 1863, c'est pourquoi elle porte son nom. L'ataxie de Friedreich est héritée de manière autosomique récessive et est associée à une mutation du gène FXN, qui code pour la protéine frataxine.

Les principaux symptômes de l'ataxie de Friedreich :

1. Ataxie cérébelleuse progressive - coordination altérée des mouvements et de l'équilibre

2. Dysarthrie - trouble de l'articulation

3. Troubles moteurs des membres inférieurs - faiblesse, spasticité musculaire

4. Perte de sensation profonde dans les membres inférieurs

5. Scoliose

6. Diabète sucré (chez 30 % des patients)

7. Troubles cardiaques (cardiomyopathie)

Le traitement de l'ataxie de Friedreich n'a pas encore été développé ; la thérapie vise à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Le pronostic de cette maladie est défavorable, l'espérance de vie est réduite à 30-40 ans.

Qu’est-ce que l’ataxie ?

Il s'agit d'une condition dans laquelle le système vestibulaire et la coordination des mouvements en général sont affectés. Cela se manifeste par une instabilité lors de la marche, un manque de stabilité dans les mouvements, une mauvaise coordination et une incertitude lors des mouvements. Dans les cas graves, dans certains cas, une personne ne peut pas simplement se lever du lit sans aide.