Атаксія Фрідрейха (Friedreich S Ataxia)

Атаксія Фрідрейха - це спадкове неврологічне захворювання, що характеризується прогресуючою мозочковою атаксією, руховими порушеннями та втратою чутливості в нижніх кінцівках.

Захворювання вперше описав німецький лікар Ніколаус Фрідрейх у 1863 році, тому воно й носить його ім'я. Атаксія Фрідрейха успадковується за аутосомно-рецесивним типом і пов'язана з мутацією в гені FXN, що кодує білок фратаксин.

Основні симптоми атаксії Фрідрейха:

1. Прогресуюча мозочкова атаксія - порушення координації рухів та рівноваги

2. Дизартрія – порушення артикуляції

3. Двигуни в нижніх кінцівках - слабкість, спастичність м'язів

4. Втрата глибокої чутливості у нижніх кінцівках

5. Сколіоз

6. Цукровий діабет (у 30% пацієнтів)

7. Серцеві порушення (кардіоміопатія)

Лікування атаксії Фрідрейха на сьогоднішній день не розроблено, терапія спрямована на зменшення симптомів та покращення якості життя пацієнтів. Прогноз при цьому захворюванні несприятливий, тривалість життя скорочується до 30-40 років.

Що таке атаксія?

Цей стан при якому уражається вестибулярна система та координація рухів загалом. Виявляється в хиткості при ходьбі, нестійкості у русі, порушенням координації та невпевненості при переміщеннях. У важких випадках в окремих випадках людина не може просто підвестися з ліжка без сторонньої допомоги.