Ataksja Friedreicha S

Ataksja Friedreicha to dziedziczne zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą ataksją móżdżkową, upośledzeniem motorycznym i utratą czucia w kończynach dolnych.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku i dlatego nosi jego imię. Ataksja Friedreicha jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i jest związana z mutacją w genie FXN, który koduje białko frataksyny.

Główne objawy ataksji Friedreicha:

1. Postępująca ataksja móżdżkowa – zaburzenia koordynacji ruchów i równowagi

2. Dyzartria – zaburzenie artykulacji

3. Zaburzenia motoryczne kończyn dolnych – osłabienie, spastyczność mięśni

4. Utrata czucia głębokiego w kończynach dolnych

5. Skolioza

6. Cukrzyca (u 30% pacjentów)

7. Zaburzenia serca (kardiomiopatia)

Leczenie ataksji Friedreicha nie zostało dotychczas opracowane, terapia ma na celu zmniejszenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Rokowanie w tej chorobie jest niekorzystne, średnia długość życia jest zmniejszona do 30-40 lat.

Co to jest ataksja?

Jest to stan, w którym zaburzony jest układ przedsionkowy i ogólna koordynacja ruchów. Objawia się niestabilnością w chodzeniu, brakiem stabilności w ruchu, słabą koordynacją i niepewnością w ruchu. W ciężkich przypadkach osoba nie może po prostu wstać z łóżka bez pomocy.