Friedreich S Ataxia

Friedreichs ataksi er en arvelig neurologisk lidelse karakteriseret ved progressiv cerebellar ataksi, motorisk svækkelse og sensorisk tab i underekstremiteterne.

Sygdommen blev første gang beskrevet af den tyske læge Nikolaus Friedreich i 1863, hvorfor den bærer hans navn. Friedreichs ataksi nedarves på en autosomal recessiv måde og er forbundet med en mutation i FXN-genet, som koder for frataxin-proteinet.

De vigtigste symptomer på Friedreichs ataksi:

1. Progressiv cerebellar ataksi - nedsat koordination af bevægelser og balance

2. Dysartri - artikulationsforstyrrelse

3. Motoriske lidelser i underekstremiteterne - svaghed, muskelspasticitet

4. Tab af dyb følelse i underekstremiteterne

5. Skoliose

6. Diabetes mellitus (hos 30 % af patienterne)

7. Hjertesygdomme (kardiomyopati)

Behandling for Friedreichs ataksi er ikke udviklet til dato; terapi er rettet mod at reducere symptomer og forbedre patienternes livskvalitet. Prognosen for denne sygdom er ugunstig, forventet levetid reduceres til 30-40 år.

Hvad er ataksi?

Dette er en tilstand, hvor det vestibulære system og koordination af bevægelser generelt er påvirket. Det viser sig i ustabilitet ved gang, manglende stabilitet i bevægelsen, dårlig koordination og usikkerhed ved bevægelse. I alvorlige tilfælde, i nogle tilfælde, kan en person ikke bare komme ud af sengen uden hjælp.