Friedreich S. Ataxie

Friedreich-Ataxie ist eine vererbte neurologische Erkrankung, die durch fortschreitende Kleinhirnataxie, motorische Beeinträchtigung und sensorischen Verlust in den unteren Extremitäten gekennzeichnet ist.

Die Krankheit wurde erstmals 1863 vom deutschen Arzt Nikolaus Friedreich beschrieben und trägt daher seinen Namen. Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt und ist mit einer Mutation im FXN-Gen verbunden, das das Frataxin-Protein kodiert.

Die Hauptsymptome der Friedreich-Ataxie:

1. Progressive Kleinhirnataxie – beeinträchtigte Bewegungskoordination und Gleichgewicht

2. Dysarthrie – Artikulationsstörung

3. Motorische Störungen in den unteren Extremitäten – Schwäche, Muskelspastik

4. Verlust des Tiefengefühls in den unteren Extremitäten

5. Skoliose

6. Diabetes mellitus (bei 30 % der Patienten)

7. Herzerkrankungen (Kardiomyopathie)

Eine Behandlung der Friedreich-Ataxie wurde bisher nicht entwickelt; die Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Die Prognose dieser Erkrankung ist ungünstig, die Lebenserwartung sinkt auf 30-40 Jahre.

Was ist Ataxie?

Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der das Vestibularsystem und die Bewegungskoordination im Allgemeinen beeinträchtigt sind. Sie äußert sich in Gangunsicherheit, mangelnder Bewegungsstabilität, mangelnder Koordination und Unsicherheit bei der Bewegung. In schweren Fällen kann es in manchen Fällen dazu kommen, dass eine Person ohne Hilfe nicht einfach aus dem Bett aufstehen kann.