프리드리히 S 실조증

프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia)은 진행성 소뇌 운동실조, 운동 장애, 하지의 감각 상실을 특징으로 하는 유전성 신경 장애입니다.

이 질병은 1863년 독일 의사 니콜라우스 프리드리히(Nikolaus Friedreich)에 의해 처음 기술되었으며, 이것이 그의 이름을 갖게 된 이유입니다. 프리드라이히 운동실조증은 상염색체 열성 방식으로 유전되며 프라탁신 단백질을 암호화하는 FXN 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

프리드라이히 운동실조증의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 진행성 소뇌 운동실조증 - 움직임과 균형의 조정 장애

2. 구음장애 - 관절 장애

3. 하지의 운동 장애 - 약화, 근육 경직

4. 하지의 깊은 감각 상실

5. 척추 측만증

6. 당뇨병(환자의 30%)

7. 심장 장애(심근병증)

프리드라이히 운동실조증에 대한 치료법은 현재까지 개발되지 않았으며, 치료법은 환자의 증상을 감소시키고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 이 질병의 예후는 좋지 않으며 기대 수명은 30-40년으로 단축됩니다.

운동 실조증이란 무엇입니까?

이는 전정계와 전반적인 움직임의 조정이 영향을 받는 상태입니다. 걸을 때 불안정함, 움직임의 안정성 부족, 움직일 때 조정 불량 및 불확실성으로 나타납니다. 심한 경우에는 도움 없이는 침대에서 일어날 수 없는 경우도 있습니다.