Friedreich S Ataksisi

Friedreich ataksisi, ilerleyici serebellar ataksi, motor bozukluk ve alt ekstremitelerde duyu kaybı ile karakterize kalıtsal bir nörolojik hastalıktır.

Hastalık ilk kez 1863 yılında Alman doktor Nikolaus Friedreich tarafından tanımlandığı için onun adını taşıyor. Friedreich ataksisi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ve frataksin proteinini kodlayan FXN genindeki bir mutasyonla ilişkilidir.

Friedreich ataksisinin ana belirtileri:

1. Progresif serebellar ataksi - hareketlerin ve dengenin bozulmuş koordinasyonu

2. Dizartri - artikülasyon bozukluğu

3. Alt ekstremitelerde motor bozukluklar - halsizlik, kas spastisitesi

4. Alt ekstremitelerde derin duyu kaybı

5. Skolyoz

6. Diyabet (hastaların %30'unda)

7. Kalp bozuklukları (kardiyomiyopati)

Friedreich ataksisinin tedavisi bugüne kadar geliştirilmemiştir; terapi, semptomları azaltmayı ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bu hastalığın prognozu olumsuzdur, yaşam beklentisi 30-40 yıla düşer.

Ataksi nedir?

Bu, genel olarak vestibüler sistemin ve hareketlerin koordinasyonunun etkilendiği bir durumdur. Yürürken dengesizlik, harekette stabilite eksikliği, zayıf koordinasyon ve hareket ederken belirsizlik ile kendini gösterir. Ağır vakalarda, bazı vakalarda kişi yardım almadan yataktan kalkamaz.