フリードライヒ S 運動失調症

フリードライヒ運動失調は、進行性の小脳運動失調、運動障害、下肢の感覚喪失を特徴とする遺伝性の神経疾患です。

この病気は 1863 年にドイツの医師ニコラウス フリードライヒによって初めて報告され、そのため彼の名前が付けられました。フリードライヒ運動失調症は常染色体劣性遺伝し、フラタキシンタンパク質をコードするFXN遺伝子の変異と関連しています。

フリードライヒ運動失調症の主な症状は次のとおりです。

1. 進行性小脳失調症 - 運動とバランスの調整障害

2. 構音障害 - 構音障害

3. 下肢の運動障害 - 脱力感、筋肉のけいれん

4. 下肢の深部感覚の喪失

5. 側弯症

6. 糖尿病（患者の30％）

7. 心臓疾患（心筋症）

フリードライヒ運動失調症の治療法は現在まで開発されておらず、治療法は症状を軽減し、患者の生活の質を改善することを目的としています。この病気の予後は好ましくなく、平均余命は30〜40年に短縮されます。

運動失調とは何ですか?

これは、前庭系と動きの調整全般が影響を受ける状態です。それは、歩行時の不安定さ、動作の安定性の欠如、調整の低下、動作時の不確実性として現れます。重篤な場合には、介助なしではベッドから起き上がることができない場合もあります。