Friedreich S Ataxia

Η αταξία του Friedreich είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, κινητική εξασθένηση και απώλεια αισθητικότητας στα κάτω άκρα.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό γιατρό Nikolaus Friedreich το 1863, γι' αυτό και φέρει το όνομά του. Η αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και σχετίζεται με μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη frataxin.

Τα κύρια συμπτώματα της αταξίας του Friedreich:

1. Προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία - διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων και της ισορροπίας

2. Δυσαρθρία - διαταραχή της άρθρωσης

3. Κινητικές διαταραχές στα κάτω άκρα - αδυναμία, μυϊκή σπαστικότητα

4. Απώλεια βαθιάς αίσθησης στα κάτω άκρα

5. Σκολίωση

6. Σακχαρώδης διαβήτης (στο 30% των ασθενών)

7. Καρδιοπάθειες (καρδιομυοπάθεια)

Η θεραπεία για την αταξία του Friedreich δεν έχει αναπτυχθεί μέχρι σήμερα· η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Η πρόγνωση για αυτή την ασθένεια είναι δυσμενής, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται στα 30-40 χρόνια.

Τι είναι η αταξία;

Πρόκειται για μια κατάσταση κατά την οποία επηρεάζεται το αιθουσαίο σύστημα και γενικά ο συντονισμός των κινήσεων. Εκδηλώνεται με αστάθεια στο περπάτημα, έλλειψη σταθερότητας στην κίνηση, κακό συντονισμό και αβεβαιότητα κατά την κίνηση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο δεν μπορεί απλά να σηκωθεί από το κρεβάτι χωρίς βοήθεια.