Friedreich S-ataxie

De ataxie van Friedreich is een erfelijke neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie, motorische stoornissen en sensorisch verlies in de onderste ledematen.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse arts Nikolaus Friedreich in 1863 en draagt ​​daarom zijn naam. De ataxie van Friedreich wordt autosomaal recessief overgeërfd en is geassocieerd met een mutatie in het FXN-gen, dat codeert voor het frataxine-eiwit.

De belangrijkste symptomen van ataxie van Friedreich:

1. Progressieve cerebellaire ataxie - verminderde coördinatie van bewegingen en evenwicht

2. Dysartrie - articulatiestoornis

3. Motorische stoornissen in de onderste ledematen - zwakte, spierspasticiteit

4. Verlies van diep gevoel in de onderste ledematen

5. Scoliose

6. Diabetes mellitus (bij 30% van de patiënten)

7. Hartaandoeningen (cardiomyopathie)

Behandeling voor de ataxie van Friedreich is tot nu toe niet ontwikkeld; de therapie is gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten. De prognose voor deze ziekte is ongunstig, de levensverwachting wordt teruggebracht tot 30-40 jaar.

Wat is ataxie?

Dit is een aandoening waarbij het vestibulaire systeem en de coördinatie van bewegingen in het algemeen worden aangetast. Het uit zich in onvastheid bij het lopen, gebrek aan bewegingsstabiliteit, slechte coördinatie en onzekerheid bij het bewegen. In ernstige gevallen kan een persoon in sommige gevallen niet zomaar zonder hulp uit bed komen.