Friedreich S Ataxia

Chứng mất điều hòa Friedreich là một rối loạn thần kinh di truyền đặc trưng bởi chứng mất điều hòa tiểu não tiến triển, suy giảm vận động và mất cảm giác ở chi dưới.

Căn bệnh này được bác sĩ người Đức Nikolaus Friedreich mô tả lần đầu tiên vào năm 1863, đó là lý do tại sao nó mang tên ông. Chứng mất điều hòa của Friedreich được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường và có liên quan đến đột biến gen FXN, mã hóa protein frataxin.

Các triệu chứng chính của bệnh mất điều hòa Friedreich:

1. Mất điều hòa tiểu não tiến triển - suy giảm khả năng phối hợp vận động và thăng bằng

2. Dysarthria - rối loạn phát âm

3. Rối loạn vận động ở chi dưới - yếu cơ, co cứng cơ

4. Mất cảm giác sâu ở chi dưới

5. Vẹo cột sống

6. Đái tháo đường (ở 30% bệnh nhân)

7. Rối loạn tim (bệnh cơ tim)

Điều trị chứng mất điều hòa Friedreich chưa được phát triển cho đến nay, liệu pháp này nhằm mục đích giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tiên lượng của căn bệnh này không thuận lợi, tuổi thọ giảm xuống còn 30-40 năm.

Mất điều hòa là gì?

Đây là tình trạng hệ thống tiền đình và sự phối hợp vận động nói chung bị ảnh hưởng. Nó biểu hiện ở việc đi đứng không vững, cử động thiếu ổn định, khả năng phối hợp kém và không chắc chắn khi di chuyển. Trong những trường hợp nghiêm trọng, trong một số trường hợp, một người không thể ra khỏi giường nếu không có sự trợ giúp.