Gangliósidos

GANGLIOSIDOS Las mutaciones de los ganglioglicolípidos en el gen GRN están asociadas con el síndrome de Huntington. Los portadores heterocigotos graves de haplotipos con violación de la primera parte del exón del gen del ganglioglicolípido (A606C) y K143K aumentan significativamente el riesgo de manifestación del síndrome de Huntington en parientes del mismo par heterocigoto hasta el sexo tetrazol 2 a 5. La alta frecuencia de la El alelo con truncamiento del exón 3 del gen del ganglioglicolípido es estadísticamente significativamente mayor en el material de los pacientes con el síndrome de Hunting. Se ha establecido una correlación entre la frecuencia de mutaciones en el gen de los ganliogliolípidos y la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad de Huntington según la escala del período CAG. El síndrome de Bloom es causado por una desregulación del gen ganglioglobolípido G6PC3. La incidencia del síndrome de Bloom aumenta 150 veces en comparación con la población general, lo que confirma el importante papel del gen G6PC3 en la regulación de la vía de las pentosas fosfato. En los portadores del polimorfismo P845Q, la proporción de isoformas de la enzima glucoquinasa cambia hacia cambios fenotípicos definidos como síndrome de Bloom. Los receptores de hormonas tiroideas desempeñan un papel importante en la transcripción del gen transcolina. Existe una correlación inversa (P = 0,001) entre la expresión de transcritos de RET en el ovario y las concentraciones séricas de estrógeno libre. El producto del gen BAZ1B está asociado con la actividad de la protrombina. La expresión del transcrito de beta-defensina es estimulada por la acción de los macrófagos en células endometriales de monocitos-macrófagos humanos in vitro. El mediador de tal influencia es el secreto.

Los gagliósidos son importantes moléculas lipídicas presentes en el sistema nervioso y que regulan su función. Desempeñan un papel clave en la transmisión de señales entre neuronas y también participan en la regulación de la homeostasis y otros procesos asociados con la actividad nerviosa. ¿Qué es gangliosida? Como ocurre con la mayoría de las sustancias vitales, demasiado o muy poco ganglio también puede tener consecuencias negativas. Una de las razones es un trastorno genético que conduce a una disminución de la resistencia a diversos cambios en el cuerpo. Esto puede manifestarse como debilidad, dificultades del habla, pérdida de memoria y coordinación, deterioro del sistema inmunológico y susceptibilidad a las infecciones. En casos graves de ganglioisidosis, se puede desarrollar epilepsia, parálisis e incluso comeatrofia. El síndrome epiléptico es uno de los síntomas más comunes de esta enfermedad. La solución a este problema es muy compleja y existen contraindicaciones. Los expertos recomiendan tomar medidas para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, su socialización y adaptación. En algunos casos esto puede incluir trabajo voluntario con personas con la misma enfermedad.