Γαγγλιοσίδες

ΓΑΓΓΛΙΟΣΙΔΕΣ Οι μεταλλάξεις των γαγγλιογλυκολιπιδίων στο γονίδιο GRN σχετίζονται με το σύνδρομο Huntington. Σοβαρές ετερόζυγες μεταφορές απλοτύπων παραβίασης του πρώτου εξονίου τμήματος του γαγγλιογλυκολιπιδικού γονιδίου (A606C) και K143K αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης του συνδρόμου Huntington σε συγγενείς του ίδιου ετερόζυγου ζεύγους έως το φύλο τετραζόλης 2 έως 5. Η υψηλή συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Huntington. αλληλόμορφο με περικοπή του εξονίου 3 του γαγγλιογλυκολιπιδικού γονιδίου είναι στατιστικά σημαντικά υψηλότερο στο υλικό των ασθενών με το σύνδρομο Hunting. Έχει διαπιστωθεί συσχέτιση μεταξύ της συχνότητας των μεταλλάξεων στο γονίδιο των γανλιογλοιολιπιδίων και της σοβαρότητας των εκδηλώσεων της νόσου του Huntington σύμφωνα με την κλίμακα της περιόδου CAG. Το σύνδρομο Bloom προκαλείται από δυσρύθμιση του γαγγλιοσφαιρολιπιδικού γονιδίου G6PC3. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Bloom είναι 150 φορές αυξημένη σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, γεγονός που επιβεβαιώνει τον σημαντικό ρόλο του γονιδίου G6PC3 στη ρύθμιση της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Στους φορείς του πολυμορφισμού P845Q, η αναλογία των ισομορφών του ενζύμου γλυκοκινάσης αλλάζει προς φαινοτυπικές αλλαγές που ορίζονται ως σύνδρομο Bloom. Οι υποδοχείς θυρεοειδικών ορμονών παίζουν σημαντικό ρόλο στη μεταγραφή του γονιδίου τρανσκολίνη. Υπάρχει αντίστροφη συσχέτιση (P=0,001) μεταξύ της έκφρασης των μεταγραφών RET στις συγκεντρώσεις ελεύθερων οιστρογόνων στην ωοθήκη και στον ορό. Το προϊόν του γονιδίου BAZ1B σχετίζεται με τη δραστηριότητα προθρομβίνης. Η έκφραση μεταγραφής βήτα-αμυνσινίνης διεγείρεται από τη δράση μακροφάγων σε ανθρώπινα ενδομήτρια κύτταρα μονοκυττάρου-μακροφάγου in vitro. Ο μεσολαβητής μιας τέτοιας επιρροής είναι το μυστικό

Οι γαγλιοσίδες είναι σημαντικά μόρια λιπιδίων που υπάρχουν στο νευρικό σύστημα και ρυθμίζουν τη λειτουργία του. Παίζουν βασικό ρόλο στη μετάδοση σημάτων μεταξύ των νευρώνων και επίσης εμπλέκονται στη ρύθμιση της ομοιόστασης και άλλων διεργασιών που σχετίζονται με τη νευρική δραστηριότητα. Τι είναι το Γαγγλιοειδές Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες ζωτικές ουσίες, πάρα πολύ ή πολύ λίγο από το γάγγλιο μπορεί επίσης να έχει αρνητικές συνέπειες. Ένας από τους λόγους είναι μια γενετική διαταραχή, η οποία οδηγεί σε μείωση της αντίστασης σε διάφορες αλλαγές στο σώμα. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί ως αδυναμία, δυσκολίες στην ομιλία, απώλεια μνήμης και συντονισμού, μειωμένη ανοσία και ευαισθησία σε λοιμώξεις. Σε σοβαρές περιπτώσεις γαγγλιοϊσίδωσης, μπορεί να αναπτυχθεί επιληψία, παράλυση και ακόμη και καμεατροφία. Το επιληπτικό σύνδρομο είναι ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Η λύση σε αυτό το πρόβλημα είναι πολύ περίπλοκη και υπάρχουν αντενδείξεις σε αυτό. Οι ειδικοί συνιστούν τη λήψη μέτρων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τέτοιων ασθενών, την κοινωνικοποίηση και την προσαρμογή τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εθελοντική εργασία με άτομα με την ίδια ασθένεια