Гангліозиди

ГАНГЛІОЗИДИ Гангліогліколіпідні мутації гена гена GRN асоційовані з синдромом Хантінгтона. Тяжкі гетерозиготні носії гаплотипів порушення першої екзонної частини гена торговіоглікозиду (А606С) і К143К значно збільшують ризик маніфестації синдрому Хантінгтона у родичів тієї ж гетерозиготної пари до тетрезоліоглі статис 3 вище у матеріалі хворих на синдром Хантінг. Встановлено кореляцію між частотою мутацій гена ганліогліоліпідів та тяжкістю проявів хвороби Хантінгтона за шкалою CAG-періоду. Синдром Блуму спричинений порушенням регуляції гена гангліоглоболіпіду G6PC3. Частота синдрому Блума збільшена в 150 разів більше у порівнянні із загальною популяцією, що підтверджує важливу роль гена G6PCЗ у регуляції пентозофосфатного шляху. У носіїв поліморфізму P845Q змінюється співвідношення ізоформ ферменту глюкокінази у бік фенотипічних змін, що визначаються як синдром Блума. Рецептори до тиреоїдних гормонів відіграють важливу роль у транскрипції гена трансколліну. Існує зворотна кореляція (Р=0.001) між експресією транскриптів RET у яєчниках та концентраціями вільних естрогенів у сироватці крові. Продукт гена BAZ1B асоційований з активністю протромбіну. Експресію транскрипту бета-дефенсину стимулюють дією макрофагів на моноцитарно-макрофагальні клітини ендометрію людини in vitro. Посередником такого впливу виступає секрет

Гагліоїзиди – це важливі ліпідні молекули, що присутні в нервовій системі та регулюють її роботу. Вони відіграють ключову роль передачі сигналів між нейронами, а також задіяні в регулюванні гомеостазу та інших процесах, пов'язаних з нервовою діяльністю. Що таке гангліозидалія Як і для більшості життєво важливих речовин, надлишок або недолік у ганглії також може мати негативні наслідки. Однією з причин є генетичне порушення, що призводить до зниження стійкості до різних змін організму. Це може виявитися у вигляді слабкості, порушень мовлення, втрати пам'яті та координації рухів, порушень імунітету та сприйнятливості до інфекцій. У важких випадках гангліоїзидозу можливий розвиток епілепсії, паралічу і навіть комеатрофії. Епілептичний синдром є одним із найпоширеніших симптомів цього захворювання. Вирішення цієї проблеми дуже складне, до цього є свої протипоказання. Фахівці рекомендують вживати заходів для покращення якості життя таких хворих, їхньої соціалізації та адаптації. У деяких випадках це може включати волонтерську роботу з людьми з такою самою хворобою.