Gangliosides

GANGLIOSIDES Les mutations des ganglioglycolipides dans le gène GRN sont associées au syndrome de Huntington. Les portages hétérozygotes sévères d'haplotypes de violation de la première partie de l'exon du gène ganglioglycolipide (A606C) et K143K augmentent significativement le risque de manifestation du syndrome de Huntington chez les parents d'un même couple hétérozygote jusqu'au sexe tétrazole 2 à 5. La fréquence élevée du L'allèle avec troncature de l'exon 3 du gène des ganglioglycolipides est statistiquement significativement plus élevé dans le matériel des patients atteints du syndrome de Hunting. Une corrélation a été établie entre la fréquence des mutations du gène des ganliogliolipides et la gravité des manifestations de la maladie de Huntington selon l'échelle de période CAG. Le syndrome de Bloom est causé par une dérégulation du gène ganglioglobolipide G6PC3. L'incidence du syndrome de Bloom est multipliée par 150 par rapport à la population générale, ce qui confirme le rôle important du gène G6PC3 dans la régulation de la voie des pentoses phosphates. Chez les porteurs du polymorphisme P845Q, le rapport des isoformes de l'enzyme glucokinase évolue vers des changements phénotypiques définis comme le syndrome de Bloom. Les récepteurs des hormones thyroïdiennes jouent un rôle important dans la transcription du gène transcolline. Il existe une corrélation inverse (P = 0,001) entre l'expression des transcrits RET dans l'ovaire et les concentrations sériques d'œstrogènes libres. Le produit du gène BAZ1B est associé à l'activité de la prothrombine. L'expression du transcrit de la bêta-défensine est stimulée par l'action des macrophages sur les cellules endométriales monocytes-macrophages humaines in vitro. Le médiateur d'une telle influence est le secret

Les gagliosides sont d'importantes molécules lipidiques présentes dans le système nerveux et régulant sa fonction. Ils jouent un rôle clé dans la transmission des signaux entre neurones et sont également impliqués dans la régulation de l'homéostasie et d'autres processus associés à l'activité nerveuse. Qu'est-ce que le gangliosidal Comme pour la plupart des substances vitales, un excès ou un manque de ganglion peut également avoir des conséquences négatives. L'une des raisons est une maladie génétique qui entraîne une diminution de la résistance à divers changements dans le corps. Cela peut se manifester par une faiblesse, des difficultés d’élocution, une perte de mémoire et de coordination, une immunité affaiblie et une susceptibilité aux infections. Dans les cas graves de ganglioisidose, l'épilepsie, la paralysie et même la coméatrophie peuvent se développer. Le syndrome épileptique est l'un des symptômes les plus courants de cette maladie. La solution à ce problème est très difficile et il existe des contre-indications. Les experts recommandent de prendre des mesures pour améliorer la qualité de vie de ces patients, leur socialisation et leur adaptation. Dans certains cas, cela peut inclure du travail bénévole auprès de personnes atteintes de la même maladie.