Gangliosidy

GANGLIOSIDY Ganglioglykolipidové mutace v genu GRN jsou spojeny s Huntingtonovým syndromem. Těžké heterozygotní nosičství haplotypů porušení první exonové části ganglioglykolipidového genu (A606C) a K143K významně zvyšují riziko manifestace Huntingtonova syndromu u příbuzných stejného heterozygotního páru až do tetrazolového pohlaví 2 až 5. alela se zkrácením exonu 3 ganglioglykolipidového genu je statisticky významně vyšší v materiálu pacientů se syndromem Hunting. Byla stanovena korelace mezi frekvencí mutací v genu pro ganliogliolipid a závažností projevů Huntingtonovy choroby podle škály období CAG. Bloomův syndrom je způsoben dysregulací ganglioglobolipidového genu G6PC3. Výskyt Bloomova syndromu je ve srovnání s běžnou populací zvýšen 150krát, což potvrzuje důležitou roli genu G6PC3 v regulaci pentózofosfátové dráhy. U nositelů polymorfismu P845Q se poměr izoforem enzymu glukokinázy mění směrem k fenotypovým změnám definovaným jako Bloomův syndrom. Receptory hormonu štítné žlázy hrají důležitou roli v transkripci genu transcollin. Existuje inverzní korelace (P=0,001) mezi expresí transkriptů RET ve vaječníku a koncentracemi volného estrogenu v séru. Produkt genu BAZ1B je spojen s protrombinovou aktivitou. Exprese transkriptu beta-defensinu je stimulována působením makrofágů na endometriální buňky lidských monocytů a makrofágů in vitro. Zprostředkovatel takového vlivu je tajemství

Gagliosidy jsou důležité lipidové molekuly přítomné v nervovém systému a regulující jeho funkci. Hrají klíčovou roli při přenosu signálů mezi neurony a podílejí se také na regulaci homeostázy a dalších procesů spojených s nervovou činností. Co je gangliosidální Jako u většiny životně důležitých látek, příliš mnoho nebo příliš málo ganglionu může mít také negativní důsledky. Jedním z důvodů je genetická porucha, která vede ke snížení odolnosti vůči různým změnám v organismu. To se může projevit jako slabost, potíže s řečí, ztráta paměti a koordinace, zhoršená imunita a náchylnost k infekcím. V těžkých případech ganglioisidózy se může vyvinout epilepsie, paralýza a dokonce comeatrofie. Epileptický syndrom je jedním z nejčastějších příznaků tohoto onemocnění. Řešení tohoto problému je velmi složité a má kontraindikace. Odborníci doporučují přijmout opatření ke zlepšení kvality života takových pacientů, jejich socializace a adaptace. V některých případech to může zahrnovat dobrovolnickou práci s lidmi se stejnou nemocí