Gangliosider

GANGLIOSIDER Ganglioglykolipidmutationer i GRN-genen är associerade med Huntingtons syndrom. Allvarliga heterozygota transporter av haplotyper av kränkning av den första exondelen av ganglioglykolipidgenen (A606C) och K143K ökar signifikant risken för manifestation av Huntingtons syndrom hos släktingar till samma heterozygota par upp till tetrazolkön 2 till 5. Den höga frekvensen av den höga frekvensen allel med trunkering av exon 3 i ganglioglykolipidgenen är statistiskt signifikant högre i materialet hos patienter med syndromet Hunting. En korrelation har fastställts mellan frekvensen av mutationer i ganliogliolipidgenen och svårighetsgraden av manifestationerna av Huntingtons sjukdom enligt CAG-periodskalan. Blooms syndrom orsakas av dysreglering av ganglioglobolipidgenen G6PC3. Incidensen av Blooms syndrom ökar 150 gånger jämfört med den allmänna befolkningen, vilket bekräftar G6PC3-genens viktiga roll i regleringen av pentosfosfatvägen. Hos bärare av P845Q-polymorfismen ändras förhållandet mellan glukokinasenzymisoformer mot fenotypiska förändringar definierade som Blooms syndrom. Sköldkörtelhormonreceptorer spelar en viktig roll i transkriptionen av transkollingenen. Det finns en omvänd korrelation (P=0,001) mellan uttrycket av RET-transkript i äggstockarna och koncentrationer av fritt östrogen i serum. BAZ1B-genprodukten är associerad med protrombinaktivitet. Beta-defensin-transkriptuttryck stimuleras av verkan av makrofager på humana monocyt-makrofager endometrieceller in vitro. Förmedlaren av sådant inflytande är hemligheten

Gagliosider är viktiga lipidmolekyler som finns i nervsystemet och som reglerar dess funktion. De spelar en nyckelroll i överföringen av signaler mellan neuroner och är också involverade i regleringen av homeostas och andra processer associerade med nervös aktivitet. Vad är gangliosid Som med de flesta vitala substanser kan för mycket eller för lite av gangliet också få negativa konsekvenser. En av anledningarna är en genetisk störning, som leder till en minskning av motståndet mot olika förändringar i kroppen. Detta kan visa sig som svaghet, talsvårigheter, förlust av minne och koordination, nedsatt immunförsvar och mottaglighet för infektioner. I svåra fall av ganglioisidos kan epilepsi, förlamning och till och med comeatrofi utvecklas. Epileptiskt syndrom är ett av de vanligaste symtomen på denna sjukdom. Lösningen på detta problem är mycket komplex, och det finns kontraindikationer för det. Experter rekommenderar att åtgärder vidtas för att förbättra livskvaliteten för sådana patienter, deras socialisering och anpassning. I vissa fall kan detta innefatta volontärarbete med personer med samma sjukdom