Gangliozydy

GANGLIOSYDY Mutacje ganglioglikolipidowe w genie GRN są powiązane z zespołem Huntingtona. Ciężkie heterozygotyczne nosicielstwa haplotypów z naruszeniem pierwszej części eksonu genu ganglioglikolipidowego (A606C) i K143K znacząco zwiększają ryzyko ujawnienia się zespołu Huntingtona u krewnych tej samej pary heterozygotycznej do płci tetrazolowej od 2 do 5. Wysoka częstotliwość allel ze skróceniem eksonu 3 genu ganglioglikolipidów jest statystycznie istotnie wyższy w materiale pacjentów z zespołem Huntinga. Stwierdzono korelację pomiędzy częstością mutacji w genie ganliogliolipidowym a nasileniem objawów choroby Huntingtona według skali okresowej CAG. Zespół Blooma jest spowodowany rozregulowaniem genu ganglioglobolipidów G6PC3. Częstość występowania zespołu Blooma jest 150-krotnie większa w porównaniu z populacją ogólną, co potwierdza ważną rolę genu G6PC3 w regulacji szlaku pentozofosforanowego. U nosicieli polimorfizmu P845Q stosunek izoform enzymu glukokinazy zmienia się w kierunku zmian fenotypowych określanych jako zespół Blooma. Receptory hormonów tarczycy odgrywają ważną rolę w transkrypcji genu transkoliny. Istnieje odwrotna korelacja (P=0,001) pomiędzy ekspresją transkryptów RET w jajniku a stężeniem wolnego estrogenu w surowicy. Produkt genu BAZ1B jest powiązany z aktywnością protrombiny. Ekspresja transkryptu beta-defensyny jest stymulowana przez działanie makrofagów na ludzkie komórki endometrium monocyty-makrofagi in vitro. Sekretem jest pośrednik takiego wpływu

Gagliozydy to ważne cząsteczki lipidowe obecne w układzie nerwowym i regulujące jego funkcję. Odgrywają kluczową rolę w przekazywaniu sygnałów pomiędzy neuronami, biorą także udział w regulacji homeostazy i innych procesów związanych z aktywnością nerwową. Co to jest gangliozyd Podobnie jak w przypadku większości niezbędnych substancji, zbyt duża lub zbyt mała ilość zwojów może mieć również negatywne konsekwencje. Jedną z przyczyn jest zaburzenie genetyczne, które prowadzi do zmniejszenia odporności na różne zmiany w organizmie. Może to objawiać się osłabieniem, trudnościami w mówieniu, utratą pamięci i koordynacji, obniżoną odpornością i podatnością na infekcje. W ciężkich przypadkach gangliozydozy może rozwinąć się epilepsja, paraliż, a nawet zanik. Zespół padaczkowy jest jednym z najczęstszych objawów tej choroby. Rozwiązanie tego problemu jest bardzo złożone i istnieją przeciwwskazania. Eksperci zalecają podjęcie działań mających na celu poprawę jakości życia takich pacjentów, ich socjalizację i adaptację. W niektórych przypadkach może to obejmować wolontariat z osobami cierpiącymi na tę samą chorobę