ガングリオシド

ガングリオシド GRN 遺伝子のガングリオ糖脂質変異は、ハンチントン症候群に関連しています。神経節糖脂質遺伝子 (A606C) および K143K の最初のエクソン部分の違反のハプロタイプの重度のヘテロ接合性保因は、テトラゾール性 2 ～ 5 までの同じヘテロ接合性ペアの血縁者におけるハンチントン症候群の発症リスクを著しく増加させます。ハンティング症候群の患者では、ガングリオ糖脂質遺伝子のエクソン 3 が切断されている対立遺伝子が統計的に有意に多くなっています。 CAG期間スケールによると、ガンリオグリオリピド遺伝子の突然変異の頻度とハンチントン病の症状の重症度の間に相関関係が確立されています。ブルーム症候群は、神経節グロボ脂質遺伝子 G6PC3 の調節不全によって引き起こされます。ブルーム症候群の発生率は一般集団と比較して 150 倍増加しており、これはペントースリン酸経路の制御における G6PC3 遺伝子の重要な役割を裏付けています。 P845Q 多型の保因者では、グルコキナーゼ酵素アイソフォームの比率がブルーム症候群として定義される表現型変化に向かって変化します。甲状腺ホルモン受容体は、トランスコリン遺伝子の転写において重要な役割を果たします。卵巣における RET 転写物の発現と血清遊離エストロゲン濃度の間には逆相関 (P=0.001) があります。 BAZ1B 遺伝子産物はプロトロンビン活性に関連しています。ベータディフェンシン転写物の発現は、インビトロでのヒト単球マクロファージ子宮内膜細胞に対するマクロファージの作用によって刺激されます。そのような影響力の仲介者が秘密です

ガグリオシドは、神経系に存在し、その機能を調節する重要な脂質分子です。それらはニューロン間の信号伝達において重要な役割を果たし、ホメオスタシスや神経活動に関連する他のプロセスの調節にも関与しています。ガングリオシドとは ほとんどの重要な物質と同様に、ガングリオンが多すぎても少なすぎても悪影響が生じる可能性があります。その理由の 1 つは、体のさまざまな変化に対する抵抗力の低下につながる遺伝的疾患です。これは、衰弱、言語障害、記憶力と調整能力の喪失、免疫力の低下、感染症への感受性として現れることがあります。ガングリオシドーシスの重症例では、てんかん、麻痺、さらには角膜萎縮症が発症することがあります。てんかん症候群は、この病気の最も一般的な症状の 1 つです。この問題の解決策は非常に複雑であり、禁忌もあります。専門家は、そのような患者の生活の質、社会化、適応を改善するための措置を講じることを推奨しています。場合によっては、同じ病気を持つ人々とのボランティア活動が含まれる場合があります。