Qanqliozidlər

QANQLİOSİDLƏR GRN genindəki qanqlikolipid mutasiyaları Hantinqton sindromu ilə əlaqələndirilir. Qanqlikolipid geninin (A606C) və K143K birinci ekzon hissəsinin pozulmasının haplotiplərinin ağır heterozigot daşımaları eyni heterozigot cütlüyün qohumlarında Hantinqton sindromunun təzahür riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır, tetrazol cinsi 2-dən 5-ə qədər. ganglioglikolipid geninin 3-cü eksonunun kəsilməsi ilə allel sindromu Hunting olan xəstələrin materialında statistik əhəmiyyətli dərəcədə yüksəkdir. Qanliogliolipid genindəki mutasiyaların tezliyi ilə CAG dövr şkalası ilə Hantinqton xəstəliyinin təzahürlərinin şiddəti arasında korrelyasiya müəyyən edilmişdir. Bloom sindromu G6PC3 ganglioglobolipid geninin tənzimlənməsinin pozulması nəticəsində yaranır. Bloom sindromunun tezliyi ümumi əhali ilə müqayisədə 150 ​​dəfə artmışdır ki, bu da G6PC3 geninin pentoza fosfat yolunun tənzimlənməsində mühüm rolunu təsdiqləyir. P845Q polimorfizminin daşıyıcılarında qlükokinaza fermenti izoformalarının nisbəti Bloom sindromu kimi müəyyən edilən fenotipik dəyişikliklərə doğru dəyişir. Tiroid hormon reseptorları transkollin geninin transkripsiyasında mühüm rol oynayır. Yumurtalıqda RET transkriptlərinin ifadəsi və zərdabda sərbəst estrogen konsentrasiyası arasında tərs korrelyasiya (P=0,001) mövcuddur. BAZ1B gen məhsulu protrombin aktivliyi ilə əlaqələndirilir. Beta-defensin transkriptinin ifadəsi makrofaqların insan monosit-makrofaq endometrial hüceyrələrinə in vitro təsiri ilə stimullaşdırılır. Belə təsirin vasitəçisi sirrdir

Qaqliozidlər sinir sistemində mövcud olan və onun funksiyasını tənzimləyən vacib lipid molekullarıdır. Onlar neyronlar arasında siqnalların ötürülməsində əsas rol oynayır, həmçinin homeostazın və sinir fəaliyyəti ilə əlaqəli digər proseslərin tənzimlənməsində iştirak edirlər. Qanqliozid nədir? Əksər həyati maddələrdə olduğu kimi, qanqlionun çox və ya çox az olması da mənfi nəticələrə səbəb ola bilər. Səbəblərdən biri orqanizmdə baş verən müxtəlif dəyişikliklərə qarşı müqavimətin azalmasına səbəb olan genetik pozğunluqdur. Bu özünü zəiflik, nitqdə çətinlik, yaddaş və koordinasiya itkisi, toxunulmazlığın pozulması və infeksiyalara qarşı həssaslıq kimi göstərə bilər. Qanqliozidozun ağır vəziyyətlərində epilepsiya, iflic və hətta komeatrofiya inkişaf edə bilər. Epileptik sindrom bu xəstəliyin ən çox görülən simptomlarından biridir. Bu problemin həlli çox mürəkkəbdir və bunun əks göstərişləri var. Mütəxəssislər belə xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması, onların sosiallaşması və uyğunlaşması üçün tədbirlər görməyi tövsiyə edir. Bəzi hallarda bu, eyni xəstəliyi olan insanlarla könüllü işi əhatə edə bilər