Gangliosidi

GANGLIOSIDI Le mutazioni dei gangliglicolipidi nel gene GRN sono associate alla sindrome di Huntington. Gravi portatori eterozigoti di aplotipi di violazione della prima parte dell'esone del gene dei ganglioglicolipidi (A606C) e K143K aumentano significativamente il rischio di manifestazione della sindrome di Huntington in parenti della stessa coppia eterozigote fino al sesso tetrazolo da 2 a 5. L'alta frequenza della l'allele con troncamento dell'esone 3 del gene dei ganglioglicolipidi è statisticamente significativamente più elevato nel materiale dei pazienti con la sindrome di Hunting. È stata stabilita una correlazione tra la frequenza delle mutazioni nel gene dei gangliogliolipidi e la gravità delle manifestazioni della malattia di Huntington secondo la scala del periodo CAG. La sindrome di Bloom è causata dalla disregolazione del gene ganglioglobolipide G6PC3. L'incidenza della sindrome di Bloom è aumentata di 150 volte rispetto alla popolazione generale, il che conferma l'importante ruolo del gene G6PC3 nella regolazione della via del pentoso fosfato. Nei portatori del polimorfismo P845Q, il rapporto delle isoforme dell'enzima glucochinasi cambia verso cambiamenti fenotipici definiti come sindrome di Bloom. I recettori degli ormoni tiroidei svolgono un ruolo importante nella trascrizione del gene della transcollina. Esiste una correlazione inversa (P=0,001) tra l'espressione delle trascrizioni RET nell'ovaio e le concentrazioni sieriche di estrogeni liberi. Il prodotto del gene BAZ1B è associato all'attività della protrombina. L'espressione del trascritto della beta-defensina è stimolata dall'azione dei macrofagi sulle cellule endometriali monociti-macrofagi umani in vitro. Il mediatore di tale influenza è il segreto

I gagliosidi sono importanti molecole lipidiche presenti nel sistema nervoso e che ne regolano la funzione. Svolgono un ruolo chiave nella trasmissione dei segnali tra i neuroni e sono anche coinvolti nella regolazione dell'omeostasi e di altri processi associati all'attività nervosa. Che cos'è il ganglio Come per la maggior parte delle sostanze vitali, anche una quantità eccessiva o insufficiente di ganglio può avere conseguenze negative. Uno dei motivi è una malattia genetica, che porta ad una diminuzione della resistenza a vari cambiamenti nel corpo. Ciò può manifestarsi come debolezza, difficoltà di parola, perdita di memoria e coordinazione, compromissione del sistema immunitario e suscettibilità alle infezioni. Nei casi gravi di ganglioisidosi possono svilupparsi epilessia, paralisi e persino comeatrofia. La sindrome epilettica è uno dei sintomi più comuni di questa malattia. La soluzione a questo problema è molto complessa e presenta controindicazioni. Gli esperti raccomandano di adottare misure per migliorare la qualità della vita di tali pazienti, la loro socializzazione e adattamento. In alcuni casi ciò può includere il lavoro di volontariato con persone affette dalla stessa malattia