Gangliosídeos

GANGLIOSÍDEOS Mutações ganglioglicolípides no gene GRN estão associadas à síndrome de Huntington. Carruagens heterozigóticas graves de haplótipos de violação da primeira parte do exon do gene ganglioglicolipid (A606C) e K143K aumentam significativamente o risco de manifestação da síndrome de Huntington em parentes do mesmo par heterozigoto até o sexo tetrazol 2 a 5. A alta frequência do o alelo com truncamento do éxon 3 do gene ganglioglicolípido é estatisticamente significativamente maior no material de pacientes com síndrome de Hunting. Foi estabelecida uma correlação entre a frequência de mutações no gene ganliogliolipid e a gravidade das manifestações da doença de Huntington de acordo com a escala do período CAG. A síndrome de Bloom é causada pela desregulação do gene ganglioglobolipid G6PC3. A incidência da síndrome de Bloom aumenta 150 vezes em comparação com a população geral, o que confirma o importante papel do gene G6PC3 na regulação da via das pentoses fosfato. Nos portadores do polimorfismo P845Q, a proporção das isoformas da enzima glucoquinase muda em direção a alterações fenotípicas definidas como síndrome de Bloom. Os receptores do hormônio tireoidiano desempenham um papel importante na transcrição do gene da transcolina. Existe uma correlação inversa (P = 0,001) entre a expressão de transcritos RET no ovário e as concentrações séricas de estrogênio livre. O produto do gene BAZ1B está associado à atividade da protrombina. A expressão do transcrito de beta-defensina é estimulada pela ação de macrófagos em células endometriais de monócitos-macrófagos humanos in vitro. O mediador dessa influência é o segredo

Os gagliosídeos são importantes moléculas lipídicas presentes no sistema nervoso e que regulam sua função. Desempenham um papel fundamental na transmissão de sinais entre os neurônios e também estão envolvidos na regulação da homeostase e outros processos associados à atividade nervosa. O que é gangliosidal Tal como acontece com a maioria das substâncias vitais, muito ou pouco gânglio também pode ter consequências negativas. Um dos motivos é um distúrbio genético, que leva à diminuição da resistência a diversas alterações no organismo. Isto pode manifestar-se como fraqueza, dificuldades de fala, perda de memória e coordenação, imunidade prejudicada e suscetibilidade a infecções. Em casos graves de ganglioisidose, pode ocorrer epilepsia, paralisia e até comatrofia. A síndrome epiléptica é um dos sintomas mais comuns desta doença. A solução para este problema é muito complexa e existem contra-indicações. Os especialistas recomendam tomar medidas para melhorar a qualidade de vida desses pacientes, sua socialização e adaptação. Em alguns casos, isto pode incluir trabalho voluntário com pessoas com a mesma doença