Ganglioside

GANGLIOSIDE Ganglioglycolipid-Mutationen im GRN-Gen werden mit dem Huntington-Syndrom in Verbindung gebracht. Schwere heterozygote Träger von Haplotypen der Verletzung des ersten Exon-Teils des Ganglioglycolipid-Gens (A606C) und K143K erhöhen das Risiko der Manifestation des Huntington-Syndroms bei Verwandten desselben heterozygoten Paares bis zum Tetrazol-Geschlecht 2 bis 5 erheblich. Die hohe Häufigkeit der Allel mit Trunkierung von Exon 3 des Ganglioglycolipid-Gens ist im Material von Patienten mit dem Hunting-Syndrom statistisch signifikant höher. Es wurde ein Zusammenhang zwischen der Häufigkeit von Mutationen im Ganliogliolipid-Gen und der Schwere der Manifestationen der Huntington-Krankheit gemäß der CAG-Periodenskala festgestellt. Das Bloom-Syndrom wird durch eine Fehlregulation des Ganglioglobolipid-Gens G6PC3 verursacht. Die Inzidenz des Bloom-Syndroms ist im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung um das 150-fache erhöht, was die wichtige Rolle des G6PC3-Gens bei der Regulierung des Pentosephosphatwegs bestätigt. Bei Trägern des P845Q-Polymorphismus verändert sich das Verhältnis der Glucokinase-Enzym-Isoformen in Richtung phänotypischer Veränderungen, die als Bloom-Syndrom definiert werden. Schilddrüsenhormonrezeptoren spielen eine wichtige Rolle bei der Transkription des Transcollin-Gens. Es besteht eine umgekehrte Korrelation (P = 0,001) zwischen der Expression von RET-Transkripten im Eierstock und den freien Östrogenkonzentrationen im Serum. Das BAZ1B-Genprodukt ist mit der Prothrombinaktivität verbunden. Die Transkriptexpression von Beta-Defensin wird durch die Wirkung von Makrophagen auf menschliche Monozyten-Makrophagen-Endometriumzellen in vitro stimuliert. Der Vermittler eines solchen Einflusses ist das Geheimnis

Gaglioside sind wichtige Lipidmoleküle, die im Nervensystem vorkommen und dessen Funktion regulieren. Sie spielen eine Schlüsselrolle bei der Signalübertragung zwischen Neuronen und sind außerdem an der Regulierung der Homöostase und anderen mit der Nervenaktivität verbundenen Prozessen beteiligt. Was ist gangliosid? Wie bei den meisten lebenswichtigen Stoffen kann auch ein Zuviel oder Zuwenig des Ganglions negative Folgen haben. Einer der Gründe ist eine genetische Störung, die zu einer verminderten Widerstandsfähigkeit gegen verschiedene Veränderungen im Körper führt. Dies kann sich in Schwäche, Sprachschwierigkeiten, Gedächtnis- und Koordinationsverlust, beeinträchtigter Immunität und Anfälligkeit für Infektionen äußern. In schweren Fällen einer Gangliosidose kann es zu Epilepsie, Lähmungen und sogar Komeatrophie kommen. Das epileptische Syndrom ist eines der häufigsten Symptome dieser Krankheit. Die Lösung dieses Problems ist sehr komplex und es gibt Kontraindikationen dafür. Experten empfehlen Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität dieser Patienten, ihrer Sozialisierung und Anpassung. In einigen Fällen kann dies auch ehrenamtliche Arbeit mit Menschen mit derselben Krankheit umfassen