Gangliozidok

GANGLIOZIDOK A GRN gén ganglioglikolipid mutációi összefüggenek a Huntington-szindrómával. A ganglioglikolipid gén első exon részének (A606C) és K143K haplotípusainak súlyos heterozigóta hordozásai jelentősen megnövelik a Huntington-szindróma megnyilvánulásának kockázatát ugyanazon heterozigóta pár rokonaiban a 2-5 tetrazol nemig. A ganglioglikolipid gén 3. exonjának csonkolt allélje statisztikailag szignifikánsan magasabb a Hunting szindrómás betegek anyagában. Összefüggést állapítottak meg a ganliogliolipid gén mutációinak gyakorisága és a Huntington-kór manifesztációinak súlyossága között a CAG periódusskála szerint. A Bloom-szindrómát a G6PC3 ganglioglobolipid gén szabályozási zavara okozza. A Bloom-szindróma incidenciája 150-szeresére nőtt az általános populációhoz képest, ami megerősíti a G6PC3 gén fontos szerepét a pentóz-foszfát útvonal szabályozásában. A P845Q polimorfizmus hordozóiban a glükokináz enzim izoformáinak aránya a Bloom-szindrómaként meghatározott fenotípusos változások irányába változik. A pajzsmirigyhormon receptorok fontos szerepet játszanak a transzkollin gén transzkripciójában. Fordított korreláció (P=0,001) van a RET-transzkriptumok petefészek-expressziója és a szérum szabad ösztrogén koncentrációja között. A BAZ1B géntermék a protrombin aktivitással függ össze. A béta-defenzin transzkriptum expresszióját a makrofágok humán monocita-makrofág endometriumsejtekre gyakorolt ​​hatása serkenti in vitro. Az ilyen befolyás közvetítője a titok

A gagliozidok fontos lipidmolekulák, amelyek az idegrendszerben jelen vannak, és szabályozzák annak működését. Kulcsszerepet játszanak a neuronok közötti jelátvitelben, valamint részt vesznek a homeosztázis szabályozásában és más, az idegi tevékenységgel kapcsolatos folyamatokban is. Mi a gangliozid A legtöbb létfontosságú anyaghoz hasonlóan a ganglion túl sok vagy túl kevés része is negatív következményekkel járhat. Ennek egyik oka a genetikai rendellenesség, amely a szervezet különböző változásaival szembeni ellenállás csökkenéséhez vezet. Ez gyengeségben, beszédzavarban, memória- és koordinációs veszteségben, csökkent immunitásban és fertőzésekre való fogékonyságban nyilvánulhat meg. Súlyos ganglioizidózis esetén epilepszia, bénulás, sőt comeatrophia is kialakulhat. Az epilepsziás szindróma ennek a betegségnek az egyik leggyakoribb tünete. A probléma megoldása nagyon nehéz, és vannak ellenjavallatok is. A szakértők azt javasolják, hogy tegyenek intézkedéseket az ilyen betegek életminőségének, szocializációjuk és alkalmazkodásuk javítására. Egyes esetekben ez magában foglalhatja az azonos betegségben szenvedőkkel végzett önkéntes munkát is