Ганглиозиди

ГАНГЛИОЗИДИ Ганглиогликолипидните мутации в GRN гена са свързани със синдрома на Huntington. Тежкото хетерозиготно носителство на хаплотипове на нарушение на първата екзонна част на ганглиогликолипидния ген (A606C) и K143K значително повишава риска от проява на синдрома на Хънтингтън при роднини от същата хетерозиготна двойка до тетразолен пол 2 до 5. Високата честота на алел с отрязване на екзон 3 на ганглиогликолипидния ген е статистически значимо по-висок в материала на пациенти със синдрома на Hunting. Установена е корелация между честотата на мутациите в ганлиоглиолипидния ген и тежестта на проявите на болестта на Хънтингтън по скалата на CAG периода. Синдромът на Bloom се причинява от дисрегулация на ганглиоглоболипидния ген G6PC3. Честотата на синдрома на Bloom се увеличава 150 пъти в сравнение с общата популация, което потвърждава важната роля на гена G6PC3 в регулирането на пътя на пентозофосфата. При носителите на полиморфизма P845Q съотношението на изоформите на ензима глюкокиназа се променя към фенотипни промени, определени като синдром на Bloom. Тиреоидните хормонални рецептори играят важна роля в транскрипцията на трансколиновия ген. Съществува обратна корелация (P=0,001) между експресията на RET транскрипти в яйчниците и серумните свободни естрогенни концентрации. Генният продукт BAZ1B е свързан с протромбиновата активност. Експресията на транскрипт на бета-дефензин се стимулира от действието на макрофаги върху ендометриални клетки на човешки моноцити-макрофаги in vitro. Посредникът на такова влияние е тайната

Гаглиозидите са важни липидни молекули, присъстващи в нервната система и регулиращи нейната функция. Те играят ключова роля в предаването на сигнали между невроните, а също така участват в регулирането на хомеостазата и други процеси, свързани с нервната дейност. Какво е ганглиозиден Както при повечето жизненоважни вещества, твърде много или твърде малко ганглий също може да има отрицателни последици. Една от причините е генетично заболяване, което води до намаляване на устойчивостта към различни промени в тялото. Това може да се прояви като слабост, затруднения в говора, загуба на памет и координация, нарушен имунитет и податливост към инфекции. При тежки случаи на ганглиозидоза може да се развие епилепсия, парализа и дори комеатрофия. Епилептичният синдром е един от най-честите симптоми на това заболяване. Решението на този проблем е много сложно и има противопоказания за него. Експертите препоръчват да се предприемат мерки за подобряване на качеството на живот на такива пациенти, тяхната социализация и адаптация. В някои случаи това може да включва доброволческа работа с хора със същото заболяване