Gangliosidit

GANGLIOSIDSIT GRN-geenin ganglioglykolipidimutaatiot liittyvät Huntingtonin oireyhtymään. Ganglioglykolipidigeenin ensimmäisen eksoniosan (A606C) ja K143K:n haplotyyppien vakavat heterotsygoottiset kuljetukset lisäävät merkittävästi Huntingtonin oireyhtymän ilmenemisriskiä saman heterotsygoottisen parin sukulaisilla aina tetratsolisukupuoleen 2-5 asti. alleeli, jossa ganglioglykolipidigeenin eksoni 3 on katkaistu, on tilastollisesti merkitsevästi korkeampi Huntingin oireyhtymää sairastavien potilaiden materiaalissa. Ganliogliolipidigeenin mutaatioiden esiintymistiheyden ja Huntingtonin taudin ilmentymien vakavuuden välillä on havaittu korrelaatio CAG-jaksoasteikon mukaan. Bloomin oireyhtymä johtuu ganglioglobolipidigeenin G6PC3 säätelyhäiriöstä. Bloomin oireyhtymän ilmaantuvuus on 150-kertainen yleiseen väestöön verrattuna, mikä vahvistaa G6PC3-geenin tärkeän roolin pentoosifosfaattireitin säätelyssä. P845Q-polymorfismin kantajilla glukokinaasientsyymin isoformien suhde muuttuu kohti fenotyyppisiä muutoksia, jotka määritellään Bloomin oireyhtymäksi. Kilpirauhashormonireseptoreilla on tärkeä rooli transkolliinigeenin transkriptiossa. RET-transkriptien ilmentymisen munasarjoissa ja seerumin vapaan estrogeenin pitoisuuksien välillä on käänteinen korrelaatio (P=0,001). BAZ1B-geenituote liittyy protrombiiniaktiivisuuteen. Makrofagien vaikutus ihmisen monosyytti-makrofagien kohdun limakalvon soluihin stimuloi beeta-defensiinitranskriptin ilmentymistä in vitro. Sellaisen vaikutuksen välittäjä on salaisuus

Gagliosidit ovat tärkeitä lipidimolekyylejä hermostossa ja säätelevät sen toimintaa. Niillä on keskeinen rooli signaalien välittämisessä hermosolujen välillä, ja ne ovat myös mukana homeostaasin ja muiden hermostotoimintaan liittyvien prosessien säätelyssä. Mitä gangliosidinen on Kuten useimmilla elintärkeillä aineilla, liian suurella tai liian pienellä ganglionilla voi olla myös kielteisiä seurauksia. Yksi syy on geneettinen häiriö, joka johtaa vastustuskyvyn heikkenemiseen kehon erilaisille muutoksille. Tämä voi ilmetä heikkoutena, puhevaikeuksina, muistin ja koordinaation menetyksenä, heikentyneenä vastustuskykynä ja infektioalttiudena. Vaikeissa ganglioisidoositapauksissa voi kehittyä epilepsia, halvaus ja jopa koeatrofia. Epileptinen oireyhtymä on yksi tämän taudin yleisimmistä oireista. Ratkaisu tähän ongelmaan on hyvin monimutkainen, ja sillä on vasta-aiheita. Asiantuntijat suosittelevat toimenpiteitä tällaisten potilaiden elämänlaadun parantamiseksi, heidän sosiaalisuutensa ja sopeutumisensa. Joissakin tapauksissa tämä voi sisältää vapaaehtoistyötä samaa sairautta sairastavien ihmisten parissa