Gangliosidler

GANGLİOSİDLER GRN genindeki ganglioglikolipid mutasyonları Huntington sendromuyla ilişkilidir. Ganglioglikolipid geninin (A606C) ve K143K'nin ilk ekzon kısmının ihlaline neden olan haplotiplerin şiddetli heterozigot taşıyıcıları, aynı heterozigot çiftin tetrazol cinsiyeti 2 ila 5'e kadar olan akrabalarında Huntington sendromunun ortaya çıkma riskini önemli ölçüde artırır. Ganglioglikolipid geninin ekson 3'ünün kesildiği alel, Hunting sendromu olan hastaların materyalinde istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksektir. Ganliogliolipid genindeki mutasyonların sıklığı ile Huntington hastalığının CAG dönemi ölçeğine göre belirtilerinin şiddeti arasında bir korelasyon kurulmuştur. Bloom sendromuna ganglioglobolipid geni G6PC3'ün düzensizliği neden olur. Bloom sendromunun görülme sıklığı genel popülasyonla karşılaştırıldığında 150 kat artmaktadır, bu da G6PC3 geninin pentoz fosfat yolunun düzenlenmesindeki önemli rolünü doğrulamaktadır. P845Q polimorfizmi taşıyıcılarında glukokinaz enzim izoformlarının oranı Bloom sendromu olarak tanımlanan fenotipik değişikliklere doğru değişmektedir. Tiroid hormon reseptörleri transkollin geninin transkripsiyonunda önemli bir rol oynar. Yumurtalıktaki RET transkriptlerinin ekspresyonu ile serum serbest östrojen konsantrasyonları arasında ters bir korelasyon (P=0.001) vardır. BAZ1B gen ürünü protrombin aktivitesi ile ilişkilidir. Beta-defensin transkript ekspresyonu, makrofajların in vitro insan monosit-makrofaj endometriyal hücreleri üzerindeki etkisi ile uyarılır. Bu etkinin aracısı sırdır

Gagliosidler sinir sisteminde bulunan ve işlevini düzenleyen önemli lipit molekülleridir. Nöronlar arasındaki sinyallerin iletilmesinde önemli bir rol oynarlar ve aynı zamanda homeostazisin ve sinirsel aktiviteyle ilişkili diğer süreçlerin düzenlenmesinde de rol oynarlar. Gangliosidal Nedir Çoğu hayati maddede olduğu gibi ganglionun çok fazla veya çok az olması da olumsuz sonuçlara yol açabilir. Sebeplerden biri, vücuttaki çeşitli değişikliklere karşı direncin azalmasına yol açan genetik bir bozukluktur. Bu durum kendini zayıflık, konuşma güçlüğü, hafıza ve koordinasyon kaybı, bağışıklık sisteminin bozulması ve enfeksiyonlara yatkınlık olarak gösterebilir. Şiddetli ganglioisidoz vakalarında epilepsi, felç ve hatta koatrofi gelişebilir. Epileptik sendrom bu hastalığın en sık görülen semptomlarından biridir. Bu sorunun çözümü çok karmaşıktır ve kontrendikasyonları vardır. Uzmanlar bu tür hastaların yaşam kalitesini, sosyalleşmelerini ve uyumlarını iyileştirecek önlemlerin alınmasını öneriyor. Bazı durumlarda bu, aynı hastalığa sahip kişilerle gönüllü çalışmayı da içerebilir.